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Enquêtes sur les répercussions du COVID-19

Enquête nationale

L’alliance maladies rares lance  une enquête nationale destinée à mesurer l’impact de la crise épidémique COVID-19 sur la prise en charge des personnes qui vivent avec une maladie rare et assurer au mieux la sortie du confinement.

Enquête européenne

Comment la pandémie de #COVID19 vous affecte-t-elle ? Avez-vous toujours accès aux soins dont vous avez besoin ? Participez à la nouvelle enquête de #RareBarometer sur l’expérience des personnes atteintes de maladie rare face au #COVID19 et partagez votre vécu #coronavirus :

Sous l'égide du Secrétariat d'État aux Personnes Handicapées

0 805 035 800

du lundi au samedi de 9h à 12h et de 14h à 17h

Dans ce contexte de crise sanitaire et de confinement nécessaire, les familles ayant un enfant en situation de handicap sont particulièrement exposées à l’isolement et à l’épuisement physique ou psychologique.

La Plate-Forme TOUS MOBILISES, mise en place à l’initiative de la Fédération Nationale Grandir Ensemble, a pour but d’accompagner les familles dans cette période difficile, en les aidant à trouver des solutions concrètes pour organiser leur quotidien

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Les Maladies Rares au CHRU de TOURS

Qu’est-ce qu’une maladie rare ?

Une maladie est dite « rare » lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2000,
selon la définition retenue en Europe.

Environ 80% des maladies rares ont une origine génétique ; il existe aussi des maladies  infectieuses rares ainsi que des maladies auto-immunes, mais pour un grand nombre de maladies, l’origine demeure inconnue à ce jour.

Ces maladies touchent principalement les enfants bien que certaines apparaissent à l’âge adulte.

On emploie le terme de « maladie orpheline »pour désigner une pathologie rare ne bénéficiant pas encore de traitement efficace.

Quelques chiffres clés

0
Les maladies rares touchent près de
3 millions de personnes en France
et 30 millions en Europe
0
Moins d'1 personne sur 20 serait concernée
0

Plus de 7000 maladies rares
sont dénombrées
0 mois
Délai moyen pour poser un diagnostic
et plus de 5 ans pour ¼ des personnes atteintes

Problématiques rencontrées :

Les patients concernés par une maladie rare rencontrent différentes difficultés :

  • Isolement, difficulté d’accès au diagnostic, à l’information et aux soins
  • Errance diagnostique, prise en charge souvent complexe, impliquant de nombreux acteurs  et des délais de prise en charge souvent longs

Les centres de référence et les centres de compétences maladies rares, la Fondation Maladies Rares et les Filières de Santé Maladies Rares ont été créés pour pallier ces différentes problématiques et ce,  grâce à 3 Plans Nationaux Maladies Rares.

En savoir plus sur le site du Ministère des Solidarités et de la Santé.

Une organisation spécifique en France et en Europe

La France joue un rôle pionnier dans le domaine des maladies rares : elle est le 1er pays en Europe à avoir élaboré et mis en œuvre un Plan National Maladies Rares (PNMR) pour améliorer et structurer la prise en charge des Maladies Rares.

Ces différents plans contribuent à une  structuration avec une organisation en réseau sur différents niveaux : européen, national, local :

Niveau européen :

European Reference Network (ERN)

    • 24 réseaux européens de référence (ERN) ont été labellisés par la Commission Européenne fin 2016.
    • Les ERN sont des réseaux virtuels utilisant notamment une plateforme informatique sur mesure et des outils de télémédecine pour examiner les cas de patients. Dans la mesure du possible, ils veillent à ce que l’information circule plutôt que le patient, afin d’assurer la meilleure prise en charge possible au plus proche du domicile du patient.
    • Les 24 premiers ERN concernent plus de 900 unités de soins de santé hautement spécialisées de plus de 300 hôpitaux dans 26 États membres.

Niveau national :

les filières de Santé Maladies Rares (FSMR): un réseau national de 23 filières en santé, ayant pour but de développer les synergies entre les acteurs des Maladies Rares.

 

Les missions principales des filières sont :

  • d’améliorer la prise en charge des patients
  • de coordonner et encourager la recherche
  • de développer la formation et l’information
  • de participer aux réseaux européens


- Vidéo -
« Tout savoir sur les Filières de Santé »
(ORKID)

- Vidéo -
« Comment accueillir les personnes aveugles
et malvoyantes à l’hôpital »
(SENSGENE)

Niveau local :

Qu’est-ce qu’un centre de référence ou de compétences ?

  • Centre de référence (CRMR) :

Aujourd’hui 363 centres de référence ont été labellisés pour la période 2017-2022 et sont financés par une enveloppe budgétaire spécifique (Ministère de la Santé).

Un centre de référence rassemble une équipe hospitalière hautement spécialisée ayant une expertise avérée pour une maladie rare ou un groupe de maladies rares.

Ses missions sont :

    • faciliter le diagnostic et définir une stratégie de prise en charge thérapeutique, psychologique et d’accompagnement social ;
    • définir et diffuser des protocoles de prise en charge, coordonner les travaux de recherche et participer à la surveillance épidémiologique ;
    • participer à des actions de formation et d’information pour les professionnels de santé, les malades et leurs familles;
    • animer et coordonner les réseaux de correspondants sanitaires et médico-sociaux ;
    • être des interlocuteurs privilégiés pour les tutelles et les associations de malades.
  • Centres de compétence (CCMR) et centres de ressources et de compétence(CRC) :

Ils ont vocation à assurer la prise en charge et le suivi des patients, à proximité de leur domicile et à participer à l’ensemble des missions des centres de référence. Ils travaillent dans le cadre d’un travail en réseau, permettant ainsi de compléter le maillage territorial.

Seuls les CRC bénéficient d’un financement particulier (Ministère de la Santé).

  • La prise en charge des Maladies Rares au CHRU de TOURS :

À TOURS, dans le cadre de ces 3 Plans Nationaux Maladies Rares, le CHRU s’est positionné activement  puisque 61 centres de compétences, 3 centres de centres de ressources et de compétences et de 5 centres constitutifs ont été labellisés à ce jour.

Les 23 filières sont représentées à TOURS  et interagissent avec les centres de Référence et de compétences qui y sont rattachés.

En 2020, une structuration en Plateforme maladies rares pour la Région Centre Val de Loire.

La Recherche sur les Maladies Rares au CHRU de TOURS :

La Recherche sur les Maladies Rares : une forte volonté du Ministère de promouvoir la recherche sur les Maladies  Rares.

Un Centre de Référence, en lien avec sa filière de rattachement et une (des)unité(s) de recherche,  définit et met en œuvre des programmes de recherche relatifs aux maladies rares.

 

La BNDMR et BaMaRa, en quoi suis-je concerné(e) ?

La Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR) est une base de données nationale qui vise à établir une collection de données homogènes pour l’ensemble des maladies rares.

Ces données serviront à documenter la prise en charge et l’état de santé des patients atteints de maladies rares dans les centres experts français.

C’est par le biais de l’application BaMaRa de chaque hôpital, que les données sont collectées, pseudonymisées (c’est-à-dire que vos noms et prénoms n’y figurent pas) avant d’être transférées vers la BNDMR qui est hébergée à l’APHP.

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