Le 28/02/2026
Recherche et innovation
La Plateforme d’Expertise Maladies Rares Centre‑Val de Loire (PEMR CVL) invite le grand public à une journée de sensibilisation, d’information et de rencontres à l’occasion de la Journée Internationale des Maladies Rares, le samedi 28 février 2026 au Cinéma Pathé à Tours, à partir de 9 heures.
Un rendez‑vous pour s’informer, échanger et sensibiliser
Cette manifestation a pour objectif de rendre visibles les maladies rares, de valoriser l’engagement des personnes concernées ainsi que des professionnels, et de sensibiliser le public et les médias aux défis liés à ces pathologies qui touchent pourtant des millions de personnes à travers le monde.
Dans ce cadre, la PEMR CVL organise, en partenariat avec des associations de patients, des acteurs du monde médical et du secteur médico‑social, une journée ouverte à tous, gratuite sur inscription, comprenant :
- Village Maladies Rares
Dès l’ouverture, un village de stands réunira associations de patients, professionnels et acteurs du territoire. Le public pourra à cette occasion :
– Obtenir des informations sur les maladies rares, leurs parcours de soins et les dispositifs d’accompagnement ;
– Rencontrer des interlocuteurs ressources du secteur ;
– Découvrir l’exposition photo M.D.R de l’association OSE qui mettra en lumière les parcours, réalités et visages des personnes concernées par une maladie rare (M.D.R. Expo | Association Neurofibromatoses et Recklinghausen)
- Conférences thématiques
Des interventions d’experts et professionnels de santé permettront au public de mieux comprendre :
– Les enjeux du diagnostic et de la prise en charge ;
– L’accompagnement social et éducatif des personnes et familles ;
– Les avancées récentes en matière de recherche et de prise en charge personnalisée.
>> 13h30 – CINÉMA-DÉBAT : PROJECTION DU FILM « QUI BRILLE AU COMBAT » DE JOSÉPHINE JAPY
La projection suivie d’un temps d’échange avec des intervenants, proposera une perspective sensible et engagée sur la réalité des familles confrontées aux maladies rares.
Réalisé par Joséphine Japy, ce long métrage s’inspire de son histoire personnelle et raconte le quotidien d’une famille dont la cadette est atteinte du syndrome de Phelan-McDermid, une maladie génétique rare entraînant des troubles du développement. Le film aborde avec justesse les enjeux de l’errance diagnostique, de l’accompagnement au long cours, de la place des aidants et de l’impact de la maladie sur l’équilibre familial.
Loin d’un regard médicalisé, Qui brille au combat donne à voir l’intime : les ajustements permanents, la fatigue, mais aussi les liens, la résilience et les moments de lumière qui jalonnent ce combat quotidien. La projection sera suivie d’un temps d’échange avec des professionnels de santé, des acteurs de l’accompagnement du handicap, des représentants de structures ressources pour les familles et des représentants associatifs, permettant de faire le lien entre le récit cinématographique et les réalités du terrain.
– Modératrice : Sonia Pareux, Responsable du Pôle Ressources Handicap 37 et de la Plateforme départementale de répit et d’aide aux aidants Parent’ailes.
– Intervenants : Dr Marie Line Jacquemont, Généticienne et Coordinatrice médicale du Centre de référence des anomalies du développement et du Centre de compétence des surdités génétiques du CHRU de Tours, Dr Margaux Hazard, Pédiatre au Centre d’Action Médico-Sociale Précoce (CAMSP) du CHRU de Tours, Dr Fanny Chapart, Neuropédiatre du Service de Neuropédiatrie et Handicaps du CHRU de Tours, Fabienne Brun, Association Française du Syndrome Phelan-McDermid.
>> Inscription gratuite mais obligatoire :
>> Programme :
