Infos pratiques
L'équipe
Praticien hospitalier :
- Dr Valérie Koubi
Maître de conférences des universités – Praticien hospitalier :
- Marie-Laure Winter (PhD)
Praticien agréé :
- Marie-Pierre Moizard (PhD)
Présentation
Le service de Génétique du CHRU de Tours est rattaché au pôle Biologie Médicale-Pathologie. Il se compose de deux unités fonctionnelles : l’UF de Génétique Médicale (consultations de génétique) et l’UF du laboratoire (génétique chromosomique et moléculaire).
Le laboratoire de génétique assure une activité de génétique constitutionnelle pré et post natale. Il dispose d’une plateforme d’analyse chromosomique conventionnelle (MetaSystems, FISH), de diagnostic prénatal non invasif (Illumina), de séquençage haut débit (exomes, RNA-Seq) ainsi qu’une plateforme de génétique fonctionnelle. Les praticiens du laboratoire sont impliqués dans le plan France Médecine Génomique (PFMG2025) et interprètent les données de génomes séquencés sur la plateforme SeqOIA.
Le laboratoire de Génétique est laboratoire de biologie médicale de référence pour la Déficience Intellectuelle.
Spécificités
Le service est labellisé Centre de Référence pour les Anomalies du Développement et Syndromes polymalformatifs et Centre de Compétences pour la déficience intellectuelle, les maladies rares du cervelet, et les surdités génétiques. Il fait partie du CPDN (Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal).
Le laboratoire de génétique est également impliqué dans le réseau de génétique des Hôpitaux Universitaires du Grand Ouest (HUGO) et dans la Fédération Hospitalo-Universitaire GenOMedS visant à faire reculer l’errance et l’impasse diagnostiques chez les patients atteints de maladies rares.