Infos pratiques
L'équipe
Praticiens hospitaliers, génétique clinique :
- Dr Stéphanie Arpin
- Dr Marie-Line Jacquemont
- Dr Lara Kerbellec
Conseillères en génétique, génétique clinique :
- Madame Soizic Lebrun
Praticiens hospitaliers, oncogénétique :
- Dr Isabelle Mortemousque
- Dr Edouard Cottereau
Conseillères en génétique, oncogénétique :
- Madame Sophie Boisseau
- Madame Céline Bordet
Psychologue :
- Madame Catherine Touati
Infirmière de suivi en oncogénétique :
- Madame Nathalie Niochaut
Présentation
Le secteur de génétique clinique prend en charge les patients principalement de la région Centre atteints de maladies rares de cause génétique touchant les enfants et les adultes.
La thématique médicale dominante est axée autour des anomalies du développement et des troubles du neurodéveloppement syndromique et non syndromique. D’autres pathologies telles que les maladies osseuses constitutionnelles, les maladies neurogénétiques, les pathologies neuromusculaires et les surdités génétique sont également prises en charge.
Le secteur d’oncogénétique clinique prend en charge les patients et les familles concernés par l’existence d’une prédisposition héréditaire au cancer en lien étroit avec les médecins traitants et les médecins spécialistes des patients :
Spécificités
Le service est labellisé Centre de Référence pour les Anomalies du Développement et Syndromes polymalformatifs et Centre de Compétences pour la déficience intellectuelle, les maladies rares du cervelet, et les surdités génétiques. Il fait partie du CPDN (Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal).
Le secteur de génétique clinique est également impliqué dans le réseau de génétique des Hôpitaux Universitaires du Grand Ouest (HUGO) et dans la Fédération Hospitalo-Universitaire GenOMedS visant à faire reculer l’errance et l’impasse diagnostiques chez les patients atteints de maladies rares.
Le secteur d’oncogénétique assure la coordination du plan personnel de suivi des patients en lien avec le réseau Inter-Régional PHARE Grand-Ouest et le réseau Régional PREDIG-Centre.