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Les thérapies anti-cancéreuses ont beaucoup évolué ces dernières années. Aujourd’hui, un patient atteint d’un cancer peut bénéficier d’une médecine personnalisée, médecine consistant à traiter le patient en fonction des spécificités biologiques et génétiques de sa tumeur. La prescription de ces nouveaux traitements (thérapie ciblée ou immunothérapie) est conditionnée par la mise en évidence d’anomalies moléculaires (les cibles du médicament) dans la tumeur. Ces traitements auront pour objectif de bloquer spécifiquement la croissance ou la propagation de la tumeur, en interférant avec des anomalies ou avec des mécanismes moléculaires qui sont à l’origine du développement ou de la dissémination des cellules cancéreuses.

Schéma de la plateforme de génétique moléculaire des cancers
Schéma de la plateforme de génétique moléculaire des cancers

Pour permettre à l’ensemble de la population française de bénéficier d’un accès à ces nouveaux traitements, l’Institut National du Cancer (INCa) a créé, en 2006, 28 plateformes de génétique moléculaire des cancers réparties sur l’ensemble du territoire dont la plateforme de Tours fait partie. Depuis sa création, l’activité de la plateforme est en constante évolution. En 2016 plus de 2500 patients atteints d’une tumeur solide (cancer développé dans un organe particulier) et 1600 atteints d’une hémopathie maligne (leucémie etc…) ont bénéficié d’un test moléculaire.

La plateforme de Tours coordonne l’ensemble de l’activité de génétique moléculaire de la région Centre-Val de Loire et reçoit des échantillons tumoraux des établissements hospitaliers et des cabinets d’Anatomie et cytologie pathologiques (voir ce chapitre sur ce site) de l’ensemble de la région. Elle est également en contact étroit avec les oncologues et les spécialistes d’organes qui prennent en charge les patients.

La plateforme a pour mission principale d’orienter le traitement vers une thérapie ciblée ou une immunothérapie en fonction ou non de la présence d’anomalies, ou au contraire vers une thérapie conventionnelle.

Pour mener à bien sa mission, la plateforme de Génétique moléculaire des cancers dispose de diverses techniques :

  • la mise en évidence des cibles thérapeutiques à l’aide d’anticorps spécifiques, sur des coupes de tissu tumoral examinées au microscope : c’est l’analyse par immunohistochimie. Par exemple, la recherche de la surexpression de l’antigène HER2 dans les cancers du sein permettant l’accès à une thérapie ciblée ou encore la recherche de la surexpression de l’antigène PD-L1 dans divers cancers pour un accès à l’immunothérapie.
Mise en évidence de la surexpression d’HER2 par Immunohistochimie
Mise en évidence de la surexpression d’HER2 par Immunohistochimie
  • les techniques de génétique moléculaire permettant de réaliser le profil moléculaire de la tumeur et l’identification d’anomalies survenues dans les gènes de la tumeur. Par exemple, l’analyse moléculaire du gène EGFR dans certains cancers du poumon conditionnant l’accès à une thérapie ciblée.

    De plus, pour répondre au mieux à l’essor de ces nouvelles thérapies, depuis début 2017, la plateforme étudie les profils moléculaires tumoraux par une technique innovante à haut débit, le séquençage de nouvelle génération (NGS). Cette nouvelle technique permet l’analyse moléculaire d’un plus grand nombre de gènes cibles. De nouvelles anomalies peuvent ainsi être identifiées et permettre au clinicien de proposer une thérapie ciblée et/ou d’envisager l’inclusion de son patient dans un essai clinique.

Appareil de séquençage de nouvelle génération NGS (MiSeq, Illumina)
Appareil de séquençage de nouvelle génération NGS (MiSeq, Illumina)

Enfin, depuis peu, dans certains cas particuliers où il est difficile de prélever un échantillon tumoral pour une nouvelle analyse, la plateforme peut effectuer la recherche de certaines anomalies moléculaires sur l’ADN tumoral présent dans la circulation sanguine, à partir d’un simple prélèvement sanguin (aussi appelé « biopsie liquide »).