Face à l’épidémie de coronavirus qui touche la France, les équipes de l’ARSLA restent opérationnelles pour protéger les malades, les aidants et les informer !
L’épidémie de COVID-19 actuellement en cours en France impose aux personnes fragiles d’être particulièrement vigilantes et de prendre de fortes précautions pour éviter tout risque de contamination. L’ARSLA reste mobilisée pour vous accompagner et vous guider au mieux.
Un dispositif spécifique a été mis en place :
- Une permanence téléphonique ouverte 7/7 de 9h30 à 18h30 au 01 58 30 58 57
- Des groupes de parole en ligne pour les aidants (sécurisé). Le prochain groupe est prévu jeudi 9 avril à 14h. Inscription obligatoire :
- Des ateliers de cuisine MIXITON en ligne à l’approche de Pâques afin de partager en famille un même et seul repas – Rendez-vous le vendredi 10 avril à 14h 30 – Inscription obligatoire :
- Des facebooklive tous les vendredis à 14h pour répondre en direct aux questions de nos internautes : rendez-vous sur l’une de nos pages facebbok #ARSLA ou #Ensemble parlons de la SLA
- Mise en ligne d’une FAQ spéciale COVID mise à jour régulièrement : soins, aides à domicile, rendez-vous médicaux, on fait le point sur l’ensemble des recommandations à suivre si vous êtes une personne concernée par la SLA ou un proche.
- Prêt d’aides techniques, conseil en ergothérapie : vous pouvez joindre nos ergothérapeutes du lundi au vendredi de 10h à 17h au 01 58 30 58 52/53.
Centre de Référence Coordonnateur National sur la Sclérose Latérale Amyotrophique et autres Maladies Rares du Neurone Moteur
Le Centre de référence coordonnateur national est composé d’une équipe multidisciplinaire spécialisée dans la prise en charge de la Sclérose Latérale Amyotrophique et des autres Maladies Rares du Neurone Moteur. .
Ses missions :
- Assurer le diagnostic et la coordination des soins, ainsi que l’accompagnement lors de la phase terminale de la maladie
- Coordonner et participer à des projets de recherche (fondamentales, cliniques, épidémiologiques)
- Promouvoir l’enseignement et la formation
Le centre est membre:
- De la Filière de Santé Maladies Rares FILSLAN
- Du groupe européen ENCALS et TRICALS
The reference centre is composed of a multidisciplinary team specialised in the care of Amytrophic Lateral Sclerosis and Rare Motor-Neuron Diseases.
The duties of the centre are :
- Ensure the diagnostic and the coordination of care including providing care and support for the terminally ill
- Organise and participate in research projects (fundamental, clinical, epidemiological)
- Promote education and training
The centre is a member :
- Of the French National Rare Disease Network FILSLAN
- The European Network for the Cure of ALS (ENCALS)
- The European Research Initiative to find a cure for ALS (TRICALS)
QU’EST-CE QUE LA SCLÉROSE LATÉRALE AMYOTROPHIQUE ?
- La sclérose latérale amyotrophique (SLA) ou maladie de Charcot est une maladie liée à l’atteinte des motoneurones dans le cerveau et la moelle épinière. Les motoneurones commandent le fonctionnement de l’ensemble des muscles squelettiques.
COMBIEN DE PERSONNES SONT ATTEINTES DE CETTE MALADIE ?
- La SLA affecte aujourd’hui 5 000 à 7 000 patients contemporains en France, avec une incidence annuelle (nombre de nouveaux cas par an) proche de 2.5 pour 100 000 habitants. On estime que chaque jour, en France, 4 nouveaux cas sont diagnostiqués.
À QUOI EST-ELLE DUE ?
- L’origine de la SLA est complexe à déterminer : la survenue de la maladie serait multifactorielle, soumise à l’influence de la génétique et de l’environnement.
QUELLES SONT LES AUTRES MALADIES RARES DU NEURONE MOTEUR?
- La Maladie du Kennedy ou amyotrophie bulbo-spinale liée à l’X est une maladie génétique caractérisée par une atrophie musculaire proximale et bulbaire. La prévalence de la maladie est de 1/30.000 naissances masculines avec une incidence annuelle de 1/526.000. La maladie de Kennedy se déclare entre l’âge de 30 et 60 ans par un tremblement, des crampes musculaires, des fasciculations, une fatigabilité musculaire et une dysarthrie. Avec la progression de la maladie, d’autres signes touchant les muscles des membres avec faiblesse et amyotrophie proximale et les muscles bulbaires avec dysarthrie, dysphonie, mâchoire tombante, atrophie de la langue, difficultés de mastication et de déglutition apparaissent.
- La sclérose latérale primitive est liée à la dégénérescence des motoneurones du cerveau. Elle est plus rare que la SLA et son évolution est plus longue.
- Plus d’informations sur les maladies rares : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=FR
Équipe médicale
- Pr Philippe CORCIA – Neurologue – Médecin Coordonnateur du Centre
- Dr Stéphane BELTRAN – Neurologue
- Dr Anne Sophie PIEGAY – Neurologue
- Dr Delphine CARMIER – Pneumologue
Équipe paramédicale
- Mme Anne FERNANDEZ – Psychologue
- Mme Rosa Maria DOS SANTOS – Cadre de Santé
- Mme Sophie CHERPEAU – Infirmière
- Mme Léa DESNEUX – Ergothérapeute
- Mme Océane GUERRY – Assistante Sociale
- Mme Pauline CHEVE – Diététicienne
- M. Mohammed MOUZOURI – Attaché de Recherche Clinique
- Mme Sabina DESCHATRETTES – Secrétaire
Laboratoires de diagnostic moléculaire
Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire :
- Pr Patrick VOURC’H (Référent National)
- Pr Hélène BLASCO
- Dr Charlotte VEYRAT-DUREBEX
Hôpital Bretonneau – Bâtiment B3
Tél : 02 47 47 37 24
L’équipe de Tours développe depuis plus de 20 ans maintenant une activité de Recherche importante dans deux thématiques essentiellement : l’identification de facteurs génétiques de susceptibilité et de biomarqueurs diagnostiques et pronostiques permettant un diagnostic plus précoce et une capacité de prédire l’évolution de la SLA du patient analysé, puisqu’il n’y a pas de profil évolutif classique pour cette maladie. Cette recherche est possible grâce à l’appui de l’unité Inserm U1253 «Imaging Brain and Neuropsychiatry » et plus spécifiquement sur l‘équipe 3 « Vulnérabilité Neuronale».
Le centre de Tours est l’un des centres du groupe européen ENCALS (European Network to cure ALS) qui coordonne plusieurs projets internationaux notamment sur les facteurs génétiques et l’identification de biomarqueurs et membre de la gouvernance du groupe TRICALS (Treatment Research Initiative to Cure ALS) dont l’objectif est de guérir les patients atteints de la SLA.
Tours coordonne avec le centre de Limoges au sein de FILSLAN le projet international de génétique « Mine » ; ce projet initié par l’équipe du Pr van den Berg d’Utrecht ambitionne d’identifier les facteurs génétiques de la SLA ce qui ouvrira de nombreuses pistes thérapeutiques.
Le centre de Tours a accueilli en 2019 le congres européen sur les maladies du motoneurones, l’ENCALS.
EN COURS DE RECRUTEMENT :
- AB19001 : Efficacité et sécurité du MASITINIB par rapport au placebo dans le
traitement des patients atteints de SLA- Phase : III
- Molécule : MASITINIB (AB1010)
- Promoteur : AB Sciences
En savoir plus : https://clinicaltrials.gov/study/NCT03127267
RECRUTEMENT TERMINE ET EN COURS DE SUIVI
- HIMALAYA ACT16970 : Etude de phase II de l’effet SAR443820 chez des patients atteints de Sclérose Latérale Amyotrophique
- Phase : II
- Molécule : SAR443820
- Promoteur : SANOFI AVENTIS
En savoir plus : https://clinicaltrials.gov/study/NCT05237284
- TRIALS : Traitement associant le RILUZOLE et l’IFB-088 dans la sclérose latérale amyotrophique bulbaire
- Phase : II
- Molécule : IFB-088
- Promoteur : INFLECTIS BIOSCIENCE
En savoir plus : https://clinicaltrials.gov/study/NCT05508074
- TUDCA-OLE : Étude d’extension en ouvert pour évaluer la sécurité, la tolérabilité et l’efficacité à long terme de l’acide tauroursodésoxycholique pour les patients atteints de SLA qui ont terminé l’étude TUDCA-ALS
- Molécule : ACIDE TAUROURSODESOXYCHOLIQUE
- Promoteur : HUMANITAS MIRASOLE SPA
En savoir plus : https://clinicaltrials.gov/study/NCT03800524
- PHOENIX_OLE : Etude d’extension de phase IIIb menée en ouvert visant à évaluer la sécurité et la tolérance de l’AMX0035 jusqu’à 108 semaines chez des patients adultes atteints de sclérose latérale amyotrophique (SLA) précédemment inclus dans l’étude
- A35-004 (PHOENIX)
- Phase : III
- Molécule : AMX0035
- Promoteur : AMYLYX
En savoir plus : https://clinicaltrials.gov/study/NCT05021536
- DAZALS : Etude de phase 2, multicentrique, randomisée, en double aveugle, contrôlée par placebo, évaluant la sécurité et l’efficacité du CORT113176 (DAZUCORILANT) chez les patients atteints de sclérose latérale amyotrophique
- Phase : II
- Molécule : CORT113176
- Promoteur : CORCEPT THERAPEUTICS
En savoir plus : https://clinicaltrials.gov/study/NCT05407324
EN COURS DE RECRUTEMENT :
RNALS : Diagnostic salivaire de la SLA : une approche par l’analyse des ARN codants et non codants
En savoir plus : https://clinicaltrials.gov/study/NCT05928416
- BIOSTAGING : Etude d’une cohorte observationnelle analytique à la fois rétrospective monocentrique et prospective multicentrique
En savoir plus : https://clinicaltrials.gov/study/NCT04858555
- DIAGALS : Relation TDP-43 et Nrf-2 dans la SLA: une piste pour améliorer le diagnostic et le pronostic de la maladie. Etude prospective, bi-centrique, non-randomisée, en ouvert
RECRUTEMENT TERMINE ET EN COURS DE SUIVI :
- PULSE : Étude des facteurs prédictifs de l’évolutivité de la sclérose latérale amyotrophique
En savoir plus : https://clinicaltrials.gov/study/NCT02360891
- FILSLAN-NF : Apport du dosage des Neurofilaments pour le diagnostic de SLA dans les situations d’impasse diagnostique après évaluation en centre expert SLA
En savoir plus : https://clinicaltrials.gov/study/NCT05077696
2023
- A randomized double-blind clinical trial on safety and efficacy of tauroursodeoxycholic acid (TUDCA) as add-on treatment in patients affected by amyotrophic lateral sclerosis (ALS): the statistical analysis plan of TUDCA-ALS trial.
Lombardo FL, Spila Alegiani S, Mayer F, Cipriani M, Lo Giudice M, Ludolph AC, McDermott CJ, Corcia P, Van Damme P, Van den Berg LH, Hardiman O, Nicolini G, Vanacore N, Dickie B, Albanese A, Puopolo M; TUDCA-ALS Study Group. Trials. 2023 Dec 5
- Genetic variability in sporadic amyotrophic lateral sclerosis.
Van Daele SH, Moisse M, van Vugt JJFA, Zwamborn RAJ, van der Spek R, van Rheenen W, Van Eijk K, Kenna K, Corcia P, Vourc’h P, Couratier P, Hardiman O, McLaughin R, Gotkine M, Drory V, Ticozzi N, Silani V, Ratti A, de Carvalho M, Mora Pardina JS, Povedano M, Andersen PM, Weber M, Başak NA, Shaw C, Shaw PJ, Morrison KE, Landers JE, Glass JD, van Es MA, van den Berg LH, Al-Chalabi A, Veldink J, Van Damme P. Brain. 2023 Sep 1
- Diagnostic delay in amyotrophic lateral sclerosis.
Gwathmey KG, Corcia P, McDermott CJ, Genge A, Sennfält S, de Carvalho M, Ingre C. Eur J Neurol. 2023 Sep
- COURAGE-ALS: a randomized, double-blind phase 3 study designed to improve participant experience and increase the probability of success.
Shefner JM, Al-Chalabi A, Andrews JA, Chio A, De Carvalho M, Cockroft BM, Corcia P, Couratier P, Cudkowicz ME, Genge A, Hardiman O, Heiman-Patterson T, Henderson RD, Ingre C, Jackson CE, Johnston W, Lechtzin N, Ludolph A, Maragakis NJ, Miller TM, Mora Pardina JS, Petri S, Simmons Z, Van Den Berg LH, Zinman L, Kupfer S, Malik FI, Meng L, Simkins TJ, Wei J, Wolff AA, Rudnicki SA. Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2023 Aug
- Implication of Central Nervous System Barrier Impairment in Amyotrophic Lateral Sclerosis: Gender-Related Difference in Patients.
Alarcan H, Vourc’h P, Berton L, Benz-De Bretagne I, Piver E, Andres CR, Corcia P, Veyrat-Durebex C, Blasco H. Int J Mol Sci. 2023 Jul 7
- Evaluation of arterial blood gas parameters as prognostic markers in amyotrophic lateral sclerosis.
Alarcan H, Cotet C, Lépine N, Morel J, Vourc’h P, Andres C, Corcia P, Blasco H. Eur J Neurol. 2023 Jun
- The contribution of Neanderthal introgression and natural selection to neurodegenerative diseases.
Chen Z, Reynolds RH, Pardiñas AF, Gagliano Taliun SA, van Rheenen W, Lin K, Shatunov A, Gustavsson EK, Fogh I, Jones AR, Robberecht W, Corcia P, Chiò A, Shaw PJ, Morrison KE, Veldink JH, van den Berg LH, Shaw CE, Powell JF, Silani V, Hardy JA, Houlden H, Owen MJ, Turner MR, Ryten M, Al-Chalabi A. Neurobiol Dis. 2023 May
- Large-scale analyses of CAV1 and CAV2 suggest their expression is higher in post-mortem ALS brain tissue and affects survival.
Adey BN, Cooper-Knock J, Al Khleifat A, Fogh I, van Damme P, Corcia P, Couratier P, Hardiman O, McLaughlin R, Gotkine M, Drory V, Silani V, Ticozzi N, Veldink JH, van den Berg LH, de Carvalho M, Pinto S, Mora Pardina JS, Povedano Panades M, Andersen PM, Weber M, Başak NA, Shaw CE, Shaw PJ, Morrison KE, Landers JE, Glass JD, Vourc’h P, Dobson RJB, Breen G, Al-Chalabi A, Jones AR, Iacoangeli A. Front Cell Neurosci. 2023 Mar 2
- Comparison between PFN1 and SOD1 mutations in amyotrophic lateral sclerosis.
Corcia P, Lejeune P, Vourc’h P, Beltran S, Piegay AS, Blasco H, Meininger V. Eur J Neurol. 2023 Feb
- Cognitive impairment in ALS has been known since the nineteenth century.
Corcia P, Couratier P. Neurol Sci. 2023 Feb
- Study of Ubiquitin Pathway Genes in a French Population with Amyotrophic Lateral Sclerosis: Focus on HECW1 Encoding the E3 Ligase NEDL1.
Haouari S, Andres CR, Lanznaster D, Marouillat S, Brulard C, Dangoumau A, Ung D, Veyrat-Durebex C, Laumonnier F, Blasco H, Couratier P, Corcia P, Vourc’h P; French ALS network FILSLAN. Int J Mol Sci. 2023 Jan 9
2022
- Telomere length analysis in amyotrophic lateral sclerosis using large-scale whole genome sequence data.
Al Khleifat A, Iacoangeli A, Jones AR, van Vugt JJFA, Moisse M, Shatunov A, Zwamborn RAJ, van der Spek RAA, Cooper-Knock J, Topp S, van Rheenen W, Kenna B, Van Eijk KR, Kenna K, Byrne R, López V, Opie-Martin S, Vural A, Campos Y, Weber M, Smith B, Fogh I, Silani V, Morrison KE, Dobson R, van Es MA, McLaughlin RL, Vourc’h P, Chio A, Corcia P, de Carvalho M, Gotkine M, Panades MP, Mora JS, Shaw PJ, Landers JE, Glass JD, Shaw CE, Basak N, Hardiman O, Robberecht W, Van Damme P, van den Berg LH, Veldink JH, Al-Chalabi A. Front Cell Neurosci. 2022 Dec 15
- Lithium carbonate in amyotrophic lateral sclerosis patients homozygous for the C-allele at SNP rs12608932 in UNC13A: protocol for a confirmatory, randomized, group-sequential, event-driven, double-blind, placebo-controlled trial.
Willemse SW, Roes KCB, Van Damme P, Hardiman O, Ingre C, Povedano M, Wray NR, Gijzen M, de Pagter MS, Demaegd KC, Janse AFC, Vink RG, Sleutjes BTHM, Chiò A, Corcia P, Reviers E, Al-Chalabi A, Kiernan MC, van den Berg LH, van Es MA, van Eijk RPA. Trials. 2022 Dec 5
- Clinical trials in pediatric ALS: a TRICALS feasibility study.
Corcia P et al. Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2022 Nov
- Inflammatory mediators, lipoproteins and apolipoproteins in early diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis.
Alarcan H, Berthet M, Suire L, Colas C, Gonzalez L, Paget C, Benz-de Bretagne I, Piver E, Vourc’h P, Andres C, Corcia P, Blasco H. SLAS Technol. 2022 Oct
- Tauroursodeoxycholic acid in patients with amyotrophic lateral sclerosis: The TUDCA-ALS trial protocol.
Albanese A, Ludolph AC, McDermott CJ, Corcia P, Van Damme P, Van den Berg LH, Hardiman O, Rinaldi G, Vanacore N, Dickie B; TUDCA-ALS Study Group. Front Neurol. 2022 Sep 27
- Metabolomics and lipidomics approaches in human tears: A systematic review.
Khanna RK, Catanese S, Emond P, Corcia P, Blasco H, Pisella PJ. Surv Ophthalmol. 2022 Jul-Aug
- Metabolic Profile and Pathological Alterations in the Muscle of Patients with Early-Stage Amyotrophic Lateral Sclerosis.
Lanznaster D, Bruno C, Bourgeais J, Emond P, Zemmoura I, Lefèvre A, Reynier P, Eymieux S, Blanchard E, Vourc’h P, Andres CR, Bakkouche SE, Herault O, Favard L, Corcia P, Blasco H. Biomedicines. 2022 Jun 2
- TAR DNA-binding protein of 43 kDa (TDP-43) and amyotrophic lateral sclerosis (ALS): a promising therapeutic target.
Ojaimi YA, Dangoumau A, Alarcan H, Hergesheimer R, Vourc’h P, Corcia P, Lanznaster D, Blasco H. Expert Opin Ther Targets. 2022 Jun
- Taking Advantages of Blood-Brain or Spinal Cord Barrier Alterations or Restoring Them to Optimize Therapy in ALS?
Alarcan H, Al Ojaimi Y, Lanznaster D, Escoffre JM, Corcia P, Vourc’h P, Andres CR, Veyrat-Durebex C, Blasco H. J Pers Med. 2022 Jun 29
- Author Correction: Common and rare variant association analyses in amyotrophic lateral sclerosis identify 15 risk loci with distinct genetic architectures and neuron-specific biology.
Corcia P et al. Nat Genet. 2022 Mar
- The Roles of NEDD4 Subfamily of HECT E3 Ubiquitin Ligases in Neurodevelopment and Neurodegeneration.
Haouari S, Vourc’h P, Jeanne M, Marouillat S, Veyrat-Durebex C, Lanznaster D, Laumonnier F, Corcia P, Blasco H, Andres CR. Int J Mol Sci. 2022 Mar 31
- Genome-wide study of DNA methylation shows alterations in metabolic, inflammatory, and cholesterol pathways in ALS.
Corcia P et al. Sci Transl Med. 2022 Feb 23
- Structural variation analysis of 6,500 whole genome sequences in amyotrophic lateral sclerosis.
Al Khleifat A, Iacoangeli A, van Vugt JJFA, Bowles H, Moisse M, Zwamborn RAJ, van der Spek RAA, Shatunov A, Cooper-Knock J, Topp S, Byrne R, Gellera C, López V, Jones AR, Opie-Martin S, Vural A, Campos Y, van Rheenen W, Kenna B, Van Eijk KR, Kenna K, Weber M, Smith B, Fogh I, Silani V, Morrison KE, Dobson R, van Es MA, McLaughlin RL, Vourc’h P, Chio A, Corcia P, de Carvalho M, Gotkine M, Panades MP, Mora JS, Shaw PJ, Landers JE, Glass JD, Shaw CE, Basak N, Hardiman O, Robberecht W, Van Damme P, van den Berg LH, Veldink JH, Al-Chalabi A. NPJ Genom Med. 2022 Jan 28
- The hypometabolic state: a good predictor of a better prognosis in amyotrophic lateral sclerosis.
Cattaneo M, Jesus P, Lizio A, Fayemendy P, Guanziroli N, Corradi E, Sansone V, Leocani L, Filippi M, Riva N, Corcia P, Couratier P, Lunetta C. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2022 Jan
2021
- Common and rare variant association analyses in amyotrophic lateral sclerosis identify 15 risk loci with distinct genetic architectures and neuron-specific biology. Corcia P et al . Nat Genet. 2021 Dec
- Towards personalized medicine for amyotrophic lateral sclerosis.
Cassereau J, Corcia P, Reynier P. Trends Endocrinol Metab. 2021 Nov
- Split-hand and split-limb phenomena in amyotrophic lateral sclerosis: pathophysiology, electrophysiology and clinical manifestations.
Corcia P, Bede P, Pradat PF, Couratier P, Vucic S, de Carvalho M. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2021 Oct
- Impact of a frequent nearsplice SOD1 variant in amyotrophic lateral sclerosis: optimising SOD1 genetic screening for gene therapy opportunities.
Muratet F, Teyssou E, Chiot A, Boillée S, Lobsiger CS, Bohl D, Gyorgy B, Guegan J, Marie Y, Amador MDM, Salachas F, Meininger V, Bernard E, Antoine JC, Camdessanché JP, Camu W, Cazeneuve C, Fauret-Amsellem AL, Leguern E, Mouzat K, Guissart C, Lumbroso S, Corcia P, Vourc’h P, Grapperon AM, Attarian S, Verschueren A, Seilhean D, Millecamps S. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2021 Sep
- Familial clustering of primary lateral sclerosis and amyotrophic lateral sclerosis: Supplementary evidence for a continuum.
Corcia P, Lunetta C, Couratier P, Vourc’h P, Gromicho M, Desnuelle C, Soriani MH, Pinto S, de Carvalho M. Eur J Neurol. 2021 Aug
- Frontotemporal Pathology in Motor Neuron Disease Phenotypes: Insights From Neuroimaging.
McKenna MC, Corcia P, Couratier P, Siah WF, Pradat PF, Bede P. Front Neurol. 2021 Aug 16
- TDP43 aggregates: the ‘Schrödinger’s cat’ in amyotrophic lateral sclerosis.
Lanznaster D, Hergesheimer R, Vourc’h P, Corcia P, Blasco H. Nat Rev Neurosci. 2021 Aug
- Effect of familial clustering in the genetic screening of 235 French ALS families.
Corcia P, Camu W, Brulard C, Marouillat S, Couratier P, Camdessanché JP, Cintas P, Verschueren A, Soriani MH, Desnuelle C, Fleury MC, Guy N, Cassereau J, Viader F, Pittion-Vouyovitch S, Danel V, Kolev I, Le Masson G, Beltran S, Salachas F, Bernard E, Pradat PF, Blasco H, Lanznaster D, Hergesheimer R, Laumonnier F, Andres CR, Meininger V, Vourc’h P. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2021 May
- Some CSF Kynurenine Pathway Intermediates Associated with Disease Evolution in Amyotrophic Lateral Sclerosis.
Alarcan H, Chaumond R, Emond P, Benz-De Bretagne I, Lefèvre A, Bakkouche SE, Veyrat-Durebex C, Vourc’h P, Andres C, Corcia P, Blasco H. Biomolecules. 2021 May 5
- The Effect of SMN Gene Dosage on ALS Risk and Disease Severity.
Corcia P et al. Ann Neurol. 2021 Apr
- Dysregulations of Expression of Genes of the Ubiquitin/SUMO Pathways in an In Vitro Model of Amyotrophic Lateral Sclerosis Combining Oxidative Stress and SOD1 Gene Mutation.
Dangoumau A, Marouillat S, Coelho R, Wurmser F, Brulard C, Haouari S, Laumonnier F, Corcia P, Andres CR, Blasco H, Vourc’h P. Int J Mol Sci. 2021 Feb 11
2020
- Conservative iron chelation for neurodegenerative diseases such as Parkinson’s disease and amyotrophic lateral sclerosis. Devos D, Cabantchik ZI, Moreau C, Danel V, Mahoney-Sanchez L, Bouchaoui H, Gouel F, Rolland AS, Duce JA, Devedjian JC; FAIRPARK-II and FAIRALS-II studygroups. Collaborateurs Philippe Corcia, Stephane Beltran. J Neural Transm (Vienna). 2020 Jan.
2019
- TDP-43-Mediated Toxicity in HEK293T Cells: A Fast and Reproducible Protocol To Be Employed in the Search of New Therapeutic Options against Amyotrophic Lateral Sclerosis. Lanznaster D, Bourgeais J, Bruno C, Hergesheimer RC, Thepault RA, Vourc’h P, Corcia P, Andres CR, Herault O, Blasco H. Cells. 2019 Dec.
- Phenotypes and malignancy risk of different FUS mutations in genetic amyotrophic lateral sclerosis. Naumann M, Peikert K, Günther R, van der Kooi AJ, Aronica E, Hübers A, Danel V, Corcia P, Pan-Montojo F, Cirak S, Haliloglu G, Ludolph AC, Goswami A, Andersen PM, Prudlo J, Wegner F, Van Damme P, Weishaupt JH, Hermann A. Ann Clin Transl Neurol. 2019 Dec.
- A role for SUMOylation in the Formation and Cellular Localization of TDP-43 Aggregates in Amyotrophic Lateral Sclerosis. Maurel C, Chami AA, Thépault RA, Marouillat S, Blasco H, Corcia P, Andres CR, Vourc’h P. Mol Neurobiol. 2019 Nov .
- Grey Matter 150th anniversary of Charcot’s description of amyotrophic lateral sclerosis. Corcia P, Meininger V. Brain. 2019 Oct.
- Hearing loss in inherited peripheral neuropathies: Molecular diagnosis by NGS in a French series. Lerat J, Magdelaine C, Roux AF, Darnaud L, Beauvais-Dzugan H, Naud S, Richard L, Derouault P, Ghorab K, Magy L, Vallat JM, Cintas P, Bieth E, Arne-Bes MC, Goizet C, Espil-Taris C, Journel H, Toutain A, Urtizberea JA, Boespflug-Tanguy O, Laffargue F, Corcia P, Pasquier L, Fradin M, Napuri S, Ciron J, Boulesteix JM, Sturtz F, Lia AS. Mol Genet Genomic Med. 2019 Sep
- Implanted Phrenic Stimulation Impairs Local Diaphragm Myofiber Reinnervation in Amyotrophic Lateral Sclerosis. Guimarães-Costa R, Niérat MC, Rivals I, Morélot-Panzini C, Romero NB, Menegaux F, Salachas F, Gonzalez-Bermejo J, Similowski T, Bruneteau G; RespiStimALS team. Collaborateur Philippe Corcia. Am J Respir Crit Care Med. 2019 Nov
- Residential exposure to ultra high frequency electromagnetic fields emitted by Global System for Mobile (GSM) antennas and amyotrophic lateral sclerosis incidence: A geo-epidemiological population-based study. Luna J, Leleu JP, Preux PM, Corcia P, Couratier P, Marin B, Boumediene F; Fralim Consortium.Environ Res. 2019 Sep
- A phase III trial of tirasemtiv as a potential treatment for amyotrophic lateral sclerosis. Shefner JM, Cudkowicz ME, Hardiman O, Cockcroft BM, Lee JH, Malik FI, Meng L, Rudnicki SA, Wolff AA, Andrews JA; VITALITY-ALS Study Group. Collaborateur Philippe Corcia. Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2019
- ROCK-ALS: Protocol for a Randomized, Placebo-Controlled, Double-Blind Phase IIa Trial of Safety, Tolerability and Efficacy of the Rho Kinase (ROCK) Inhibitor Fasudil in Amyotrophic Lateral Sclerosis. Lingor P, Weber M, Camu W, Friede T, Hilgers R, Leha A, Neuwirth C, Günther R, Benatar M, Kuzma-Kozakiewicz M, Bidner H, Blankenstein C, Frontini R, Ludolph A, Koch JC; ROCK-ALS Investigators. Collaborateur Philippe Corcia. Front Neurol. 2019 Mar 27
- Ferritin and LDL-cholesterol as biomarkers of fat-free mass loss in ALS. Jésus P, Blasco H, Patin F, Bakkouche SE, Beltran S, Andrés CR, Vourc’h P, Maillot F, Corcia P. Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2019 Aug
- The debated toxic role of aggregated TDP-43 in amyotrophic lateral sclerosis: a resolution in sight? Hergesheimer RC, Chami AA, de Assis DR, Vourc’h P, Andres CR, Corcia P, Lanznaster D, Blasco H. Brain. 2019 May 1
- Efficacy and Safety of Octagam® in Patients With Chronic Inflammatory Demyelinating Polyneuropathy. Belmokhtar C, Lozeron P, Adams D, Franques J, Lacour A, Godet E, Bataille M, Dubourg O, Angibaud G, Delmont E, Bouhour F, Corcia P, Pouget J. Neurol Ther. 2019 Jun
- Revised Airlie House consensus guidelines for design and implementation of ALS clinical trials. Van den Berg LH, Sorenson E, Gronseth G, Macklin EA, Andrews J, Baloh RH, Benatar M, Berry JD, Chio A, Corcia P, Genge A, Gubitz AK, Lomen-Hoerth C, McDermott CJ, Pioro EP, Rosenfeld J, Silani V, Turner MR, Weber M, Brooks BR, Miller RG, Mitsumoto H; Airlie House ALS Clinical Trials Guidelines Group. Neurology. 2019 Apr 2
- A ferroptosis-based panel of prognostic biomarkers for Amyotrophic Lateral Sclerosis. Devos D, Moreau C, Kyheng M, Garçon G, Rolland AS, Blasco H, Gelé P, Timothée Lenglet T, Veyrat-Durebex C, Corcia P, Dutheil M, Bede P, Jeromin A, Oeckl P, Otto M, Meninger V, Danel-Brunaud V, Devedjian JC, Duce JA, Pradat PF. Sci Rep. 2019 Feb
- The Relevancy of Data Regarding the Metabolism of Iron to Our Understanding of Deregulated Mechanisms in ALS; Hypotheses and Pitfalls. Petillon C, Hergesheimer R, Puy H, Corcia P, Vourc’h P, Andres C, Karim Z, Blasco H. Front Neurosci. 2019 Jan
- Metabo-lipidomics of Fibroblasts and Mitochondrial-Endoplasmic Reticulum Extracts from ALS Patients Shows Alterations in Purine, Pyrimidine, Energetic, and Phospholipid Metabolisms. Veyrat-Durebex C, Bris C, Codron P, Bocca C, Chupin S, Corcia P, Vourc’h P, Hergesheimer R, Cassereau J, Funalot B, Andres CR, Lenaers G, Couratier P, Reynier P, Blasco H. Mol Neurobiol. 2019 Aug
- Human diaphragm atrophy in amyotrophic lateral sclerosis is not predicted by routine respiratory measures. Guimarães-Costa R, Similowski T, Rivals I, Morélot-Panzini C, Nierat MC, Bui MT, Akbar D, Straus C, Romero NB, Michel PP, Menegaux F, Salachas F, Gonzalez-Bermejo J, Bruneteau G; RespiStimALS team; contributors to the RespiStimALS study were: Collaborateur Philippe Corcia. Eur Respir J. 2019 Feb
Formation Internes du 3ème cycle
- Formations Spécialisées Transversales (FST)
Les Formations Post-Universitaires
- DU Maladies du Motoneurone (Dès septembre 2024)
- MASTER Sciences, Technologies, Santé MENTION Biologie – Santé PARCOURS Cognition, Neurosciences et Psychologie www.univ-tours.fr
Autres Formations
- Formation E-Learning sur la SLA (destinée aux professionnels de santé intervenants au domicile et aux aidants)
https://portail-sla.fr/formation-e-learning-sur-la-sla/ - E-Learning Echelle Fonctionnelle de la SLA
https://www.encals.eu/outcome-measures/
PNDS (Protocole National de Diagnostic et de Soins)
Définition HAS :
L’objectif d’un PNDS est d’expliciter aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale actuelle et le parcours de soins d’un patient atteint d’une maladie rare donnée. Il a pour but d’optimiser et d’harmoniser la prise en charge et le suivi de la maladie rare sur l’ensemble du territoire.
Le PNDS peut servir de référence au médecin traitant (médecin désigné par le patient auprès de la Caisse d’Assurance Maladie) en concertation avec le médecin spécialiste notamment au moment d’établir le protocole de soins conjointement avec le médecin conseil et le patient, dans le cas d’une demande d’exonération du ticket modérateur au titre d’une affection hors liste.
- SCLÉROSE LATÉRALE AMYOTROPHIQUE (novembre 2015)
https://www.has-sante.fr/jcms/c_2573383/fr/sclerose-laterale-amyotrophique - AMYOTROPHIE BULBO-SPINALE LIÉE À L’X OU MALADIE DE KENNEDY (juin 2017)
https://www.has-sante.fr/jcms/c_2776017/fr/amyotrophie-bulbo-spinale-liee-a-l-x-ou-maladie-de-kennedy
Recommandations de Bonnes Pratiques
- LES DIRECTIVES ANTICIPÉES (janvier 2017)
https://www.has-sante.fr/jcms/c_2722363/fr/pour-tous-comment-rediger-vos-directives-anticipees - LA PERSONNE DE CONFIANCE
https://solidarites-sante.gouv.fr/systeme-de-sante-et-medico-social/parcours-de-sante-vos-droits/modeles-et-documents/guide-usagers-votre-sante-vos-droits/article/fiche-9-la-personne-de-confiance-215415 - COMMENT METTRE EN ŒUVRE UNE SÉDATION PROFONDE ET CONTINUE MAINTENUE JUSQU’AU DÉCÈS ? (mars 2018)
https://www.has-sante.fr/jcms/c_2832000/fr/comment-mettre-en-oeuvre-une-sedation-profonde-et-continue-maintenue-jusqu-au-deces - Prise en charge des personnes atteintes de sclérose latérale amyotrophique (février 2006)
https://www.has-sante.fr/jcms/c_409014/fr/prise-en-charge-des-personnes-atteintes-de-sclerose-laterale-amyotrophique
Carte d’urgence
- SCLÉROSE LATÉRALE AMYOTROPHIQUE
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Emergency.php?lng=FR
- Filière de santé
- FILSAN Filière de Santé Maladies Rares Sclérose Latérale Amyotrophique et Maladies Neurones Moteur : https://portail-sla.fr/
- Sociétés savantes
- Groupe Français d’Etude des Maladies du Motoneurone (GFEMM)
- Société Française de Neurologie
https://www.sf-neuro.org/ - ENCALS European Network to Cure ALS (Réseau Européen SLA)
https://www.encals.eu/about-encals/ - Société des Neurosciences
https://www.neurosciences.asso.fr/
- Associations de patients
- Pour plus d’informations sur les associations de patients atteints de la SLA et les autres associations patients :
https://portail-sla.fr/associations-3/
- Pour plus d’informations sur les associations de patients atteints de la SLA et les autres associations patients :
- Réseau Neuro centre
Le Réseau Neuro Centre est consacré à l’accompagnement des patients atteints de Sclérose En Plaques (SEP) ou de Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA) en région Centre Val de Loire :