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Sclérose Latérale Amyotrophique et autres Maladies Rares du Neurone Moteur

Face à l’épidémie de coronavirus qui touche la France, les équipes de l’ARSLA restent opérationnelles pour protéger les malades, les aidants et les informer !

L’épidémie de COVID-19 actuellement en cours en France impose aux personnes fragiles d’être particulièrement vigilantes et de prendre de fortes précautions pour éviter tout risque de contamination. L’ARSLA reste mobilisée pour vous accompagner et vous guider au mieux.

Un dispositif spécifique a été mis en place :

Centre de Référence Coordonnateur National sur la Sclérose Latérale Amyotrophique et autres Maladies Rares du Neurone Moteur

Le Centre de référence coordonnateur national est composé d’une équipe multidisciplinaire spécialisée dans la prise en charge de la Sclérose Latérale Amyotrophique et des autres Maladies Rares du Neurone Moteur. .

Ses missions :

  • Assurer le diagnostic et la coordination des soins, ainsi que l’accompagnement lors de la phase terminale de la maladie
  • Coordonner et participer à des projets de  recherche (fondamentales, cliniques, épidémiologiques)
  • Promouvoir l’enseignement et la formation

Le centre est membre:

  • De la Filière de Santé Maladies Rares FILSLAN
  • Du groupe européen ENCALS et TRICALS

The reference centre is composed of a multidisciplinary team specialised in the care of Amytrophic Lateral Sclerosis and Rare Motor-Neuron Diseases. 

The duties of the centre are :

  • Ensure the diagnostic and the coordination of care including providing care and support for the terminally ill
  • Organise and participate in research projects (fundamental, clinical, epidemiological)
  • Promote education and training

The centre is a member :

  • Of the French National Rare Disease Network FILSLAN
  • The European Network for the Cure of ALS (ENCALS)
  • The European Research Initiative to find a cure for ALS (TRICALS)
PATHOLOGIES CONCERNÉES

QU’EST-CE QUE LA SCLÉROSE LATÉRALE AMYOTROPHIQUE ?

  • La sclérose latérale amyotrophique (SLA) ou maladie de Charcot est une maladie liée à l’atteinte des motoneurones dans le cerveau et la moelle épinière. Les motoneurones commandent le fonctionnement de l’ensemble des muscles squelettiques.

COMBIEN DE PERSONNES SONT ATTEINTES DE CETTE MALADIE ?

  • La sclérose latérale amyotrophique (SLA) touche actuellement environ 6 000 à 7 000 personnes en France. Chaque année, près de 2 000 nouveaux cas sont diagnostiqués, soit environ 6 nouveaux cas par jour.
    L’incidence de la maladie est estimée à environ 3 cas pour 100 000 habitants par an (Santé publique France)

À QUOI EST-ELLE DUE ?

  • L’origine de la SLA est complexe à déterminer : la survenue de la maladie serait multifactorielle, soumise à l’influence de la génétique et de l’environnement.

QUELLES SONT LES AUTRES MALADIES RARES DU NEURONE MOTEUR?

  • La Maladie du Kennedy ou amyotrophie bulbo-spinale liée à l’X est une maladie génétique caractérisée par une atrophie musculaire proximale et bulbaire. La prévalence de la maladie est de 1/30.000 naissances masculines avec une incidence annuelle de 1/526.000. La maladie de Kennedy se déclare entre l’âge de 30 et 60 ans par un tremblement, des crampes musculaires, des fasciculations, une fatigabilité musculaire et une dysarthrie. Avec la progression de la maladie, d’autres signes touchant les muscles des membres avec faiblesse et amyotrophie proximale et les muscles bulbaires avec dysarthrie, dysphonie, mâchoire tombante, atrophie de la langue, difficultés de mastication et de déglutition apparaissent.
  • La sclérose latérale primitive est liée à la dégénérescence  des motoneurones du cerveau. Elle est plus rare que la SLA et son évolution est plus longue.
  • Plus d’informations sur les maladies rares : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=FR
L'ÉQUIPE

Équipe médicale 

  • Pr Philippe CORCIA – Neurologue – Médecin Coordonnateur du Centre
  • Dr Stéphane BELTRAN – Neurologue
  • Dr Anne-Sophie PIEGAY – Neurologue
  • Pr Laurent PLANTIER – Pneumologue
  • Dr Sylvie LEGUE – Pneumologue

Équipe paramédicale

  • Mme Anne FERNANDEZ – Psychologue
  • Mme Audrey VESTRIS – Cadre de Santé
  • Mme Sophie CHERPEAU – Infirmière
  • Mme Léa DESNEUX – Ergothérapeute
  • Mme Océane GUERRY – Assistante Sociale
  • Mme Pauline CHEVE – Diététicienne
  • M. Mohammed MOUZOURI – Attaché de Recherche Clinique
  • Mme Sally AL HAJJ – Attachée de Recherche Clinique
  • Mme Noémie EYRAUD – Cheffe de projet
  • Mme Sabina DESCHATRETTES – Secrétaire

Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire 

  • Pr Patrick VOURC’H (Référent National)
  • Pr Hélène BLASCO
  • Dr Charlotte VEYRAT-DUREBEX

  • Hôpital Bretonneau – Bâtiment B3

    Tél : 02 47 47 37 24 

RECHERCHE

L’équipe de Tours développe depuis plus de 20 ans maintenant une activité de Recherche importante dans deux thématiques essentiellement : l’identification de facteurs génétiques de susceptibilité et de biomarqueurs diagnostiques et pronostiques permettant un diagnostic plus précoce et une capacité de prédire l’évolution de la SLA du patient analysé, puisqu’il n’y a pas de profil évolutif classique pour cette maladie. Cette recherche est possible grâce à l’appui de l’unité Inserm U1253 «Imaging Brain and Neuropsychiatry » et plus spécifiquement sur l‘équipe 3 « Vulnérabilité Neuronale».

Le centre de Tours est l’un des centres du groupe européen ENCALS (European Network to cure ALS) qui coordonne plusieurs projets internationaux notamment sur les facteurs génétiques et l’identification de biomarqueurs et membre de la gouvernance du groupe TRICALS (Treatment Research Initiative to Cure ALS) dont l’objectif est de guérir les patients atteints de la SLA.

Tours coordonne avec le centre de Limoges au sein de FILSLAN le projet international de génétique « Mine » ; ce projet initié par l’équipe du Pr van den Berg d’Utrecht ambitionne d’identifier les facteurs génétiques de la SLA ce qui ouvrira de nombreuses pistes thérapeutiques.

Le centre de Tours a accueilli en 2019 le congres européen sur les maladies du motoneurones, l’ENCALS.

L’Inserm U1253 iBraiN (Imagerie et Cerveau) est une unité mixte de recherche de l’Inserm et de l’Université de Tours, dirigée par Catherine Belzung. L’unité est organisée en plusieurs équipes de recherche, dont l’équipe IDeALS, qui mène les travaux sur la Sclérose latérale amyotrophique.

Au sein de l’UMR U1253, l’équipe concernée par la SLA est :

Équipe IDeALS

Neurogénomique et physiopathologie des troubles du neurodéveloppement et des maladies du motoneurone

  • Responsable : Frédéric Laumonnier
  • Coresponsable : Patrick Vourc’h

Groupe de recherche « SLA »

Responsable scientifique :

  • Patrick Vourc’h

Chercheurs et cliniciens particulièrement impliqués :

  • Philippe Corcia (neurologie, Centre SLA de Tours)
  • Hélène Blasco (biomarqueurs, métabolisme, nutrition)
  • Charlotte Veyrat-Durebex (métabolisme, modèles expérimentaux)
  • Patrick Emond (métabolomique, imagerie, stratégies thérapeutiques)
  • Lydie Nadal-Desbarats (métabolomique)
  • Marie-Laure Vuillaume-Winter (médecine génomique et transfert clinique)

PREVAILS – Étude de phase III visant à évaluer l’efficacité et la sécurité d’emploi de la pridopidine dans la sclérose latérale amyotrophique (SLA)

Objectif de l’étude
Cette étude vise à évaluer l’efficacité et la sécurité d’emploi de la pridopidine chez l’adulte atteint de sclérose latérale amyotrophique (SLA). Elle cherche notamment à déterminer si la pridopidine permet de ralentir la progression de la maladie. La pridopidine sera comparée à un placebo afin d’évaluer son efficacité.

Déroulement de l’étude
Les participants recevront quotidiennement par voie orale de la pridopidine ou un placebo pendant une première période de 48 semaines. À l’issue de cette période, tous les participants recevront de la pridopidine pendant 48 semaines supplémentaires. Des visites de suivi seront programmées tous les 1 à 3 mois afin de réaliser les examens cliniques et les analyses prévus dans le cadre de l’étude.

Principaux critères d’inclusion

  • Diagnostic de SLA certaine ou probable selon les critères d’El Escorial.
  • Début des symptômes depuis 18 mois ou moins au moment du dépistage.
  • Capacité vitale lente ≥ 60 % de la valeur théorique.
  • Score TRICALS/ENCALS compris entre -6 et -2.
  • Capacité à avaler une gélule.

Principaux critères de non-inclusion

  • Trachéotomie ou ventilation assistée permanente.
  • Certaines maladies cardiaques ou troubles du rythme significatifs.
  • Maladie psychiatrique instable, déficit cognitif, démence ou toxicomanie pouvant compromettre la participation à l’étude.
  • Autre maladie cliniquement significative ou instable susceptible d’interférer avec l’étude.
  • Traitement par des médicaments susceptibles de prolonger l’intervalle QT.
  • Traitement antérieur par la pridopidine, une thérapie génique ou des oligonucléotides antisens.
  • Mutation confirmée des gènes SOD1, FUS ou C9orf72.
  • Grossesse.


Investigateur au CHRU de Tours : Pr Philippe CORCIA
Statut : Recrutement en cours

Centres participants : CHU de Tours, CHU de Lille, CHU de Marseille, CHU de Montpellier, CHU de Nice et le CHU de Paris.

Pour en savoir plus : ClinicalTrials.gov – NCT07322003.

En cours de recrutement :

  • PREMODIALS : Identification d’une signature clinique et moléculaire pour les stades présymptomatiques et précoces de la SLA

Objectif : Identifier des biomarqueurs de la SLA

Promoteur : Université technique de Munich (TUM)

En savoir plus : https://clinicaltrials.gov/study/NCT07213440

  • FG-COALS: Étude de cohorte franco-allemande visant à déterminer les facteurs associés à la perte de poids dans la sclérose latérale amyotrophique

Objectif : Identifier les marqueurs biologiques, génétiques et d’imagerie associés à la perte de poids, en fonction de la présentation clinique des patients atteints de SLA.

Promoteur : CHU de Limoges

Centre coordinateur national : Limoges

En savoir plus : https://clinicaltrials.gov/study/NCT06147843 elle est out.

2026

2025

  • van Vugt JJFA, Zwamborn RAJ, Dolzhenko E, Eberle MA, Weisburd B, Bekema E, Kooyman M, Wang BN, Project MinE ALS Sequencing Consortium, Kamsteeg EJ, Losekoot M, Baas F, Novy C, Høyer H, van Eijk RPA, van Es MA, van Rheenen W, Al-Chalabi A, van den Berg LH, Veldink JH. The role of disease-associated short tandem repeats in amyotrophic lateral sclerosis. Brain Commun. 2025;7(6):fcaf482. doi: 10.1093/braincomms/fcaf482. eCollection 2025. PubMed PMID: 41426430; PubMed Central PMCID: PMC12715773.
  • McFarlane R, Ross R, Domhnaill ÉM, Chiò A, Corcia P, Ingre C, McDermott CJ, Panadés MP, Shaw PJ, van Damme P, van den Berg L, Al-Chalabi A, Walsh C, Hardiman O. Dynamic modelling of the ALSFRS-R: leveraging population-based scores using neural networks. 2025 Dec;122:106029. doi: 10.1016/j.ebiom.2025.106029. Epub 2025 Nov 15. PubMed PMID: 41242173; PubMed Central PMCID: PMC12664354.
  • Soriani MH, Blasco H, Corcia P, Danel-Brunaud V, Desmaison A, Pradat PF, Querin G, Vourch P, Guy N. Markers of presymptomatic amyotrophic lateral sclerosis: State of the art, practical implications and perspectives. Rev Neurol (Paris). 2025 Nov;181(9):893-908. doi: 10.1016/j.neurol.2025.07.008. Epub 2025 Nov 12. Review. PubMed PMID: 41238318.
  • Weinreich M, McDonough H, Heverin M, Domhnaill ÉM, Yacovzada N, Magen I, Cohen Y, Harvey C, Elazzab A, Gornall S, Boddy S, Alix JJP, Kurz JM, Kenna KP, Zhang S, Iacoangeli A, Al-Khleifat A, Snyder MP, Hobson E, Chio A, Malaspina A, Hermann A, Ingre C, Costa JV, van den Berg L, Panadés MP, van Damme P, Corcia P, de Carvalho M, Al-Chalabi A, Hornstein E, Elhaik E, Shaw PJ, Hardiman O, McDermott C, Cooper-Knock J. Optimised machine learning for time-to-event prediction in healthcare applied to timing of gastrostomy in ALS: a multi-centre, retrospective model development and validation study. 2025 Nov;121:105962. doi: 10.1016/j.ebiom.2025.105962. Epub 2025 Oct 10. PubMed PMID: 41075354; PubMed Central PMCID: PMC12547709.
  • Al Ojaimi Y, Osman S, Alarcan H, Emond P, Veyrat-Durebex C, Lanznaster D, Meme S, Clemencon R, Galineau L, Corcia P, Andres C, Vourc’h P, Masse F, Trovero F, Blasco H. Identification of disease-associated molecular signatures in the Prp-TDP-43A315T mouse model of ALS: Toward preclinical biomarker development. J Neuropathol Exp Neurol. 2025 Oct 1;84(10):911-927. doi: 10.1093/jnen/nlaf071. PubMed PMID: 40581791.
  • Iacoangeli A, Dilliott AA, Al Khleifat A, Andersen PM, Başak NA, Cooper-Knock J, Corcia P, Couratier P, deCarvalho M, Drory VE, Glass JD, Gotkine M, Lerner YM, Hardiman O, Landers JE, McLaughlin RL, Pardina JSM, Morrison K, Pinto S, Povedano M, Shaw CE, Shaw PJ, Silani V, Ticozzi N, van Damme P, van den Berg LH, Vourc’h P, Weber M, Veldink JH, Project MinE ALS Sequencing Consortium, Dobson R, Rouleau GA, Al-Chalabi A, Farhan SMK. Oligogenic structure of amyotrophic lateral sclerosis has genetic testing, counselling and therapeutic implications. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2025 Sep 12;96(10):928-936. doi: 10.1136/jnnp-2024-335364. PubMed PMID: 39947885; PubMed Central PMCID: PMC12505044.
  • Tzeplaeff L, Galhoz A, Meijs C, Caldi Gomes L, Kovac A, Menzel A, Değirmenci H, Alaamel A, Kaya HC, Çelik AG, Dinçer S, Korucuk M, Karaüzüm SB, Bayraktar E, Çiftçi V, Bilge U, Koç F, Demleitner AF, Buchberger A, von Heynitz R, Gmeiner V, Knellwolf C, Mouzouri M, Wuu J, Başak AN, Andersen PM, Kohlmayer F, Ashton NJ, Kuban W, Lenz C, Rogers ML, Zilka N, Corcia P, Lerner Y, Weber M, Turcanova Koprusakova M, Uysal H, Benatar M, Menden MP, Lingor P. Identification of a presymptomatic and early disease signature for amyotrophic lateral sclerosis (ALS): protocol of the premodiALS study. Neurol Res Pract. 2025 Aug 19;7(1):56. doi: 10.1186/s42466-025-00417-9. PubMed PMID: 40830802; PubMed Central PMCID: PMC12366133.
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  • Bedja-Iacona L, Forget A, Boisseau C, Marouillat S, Chudinova A, Veyrat-Durebex C, Guissart C, Lumbroso S, Raoul C, Andres CR, Blasco H, Couratier P, Corcia P, Verschueren A, Mouzat K, Vourc’h P. Improving ALS Molecular Diagnosis Through Functional Assays: Reassessment of a SOD1 Variant of Uncertain Significance. Int J Mol Sci. 2025 Aug 1;26(15). doi: 10.3390/ijms26157414. PubMed PMID: 40806541; PubMed Central PMCID: PMC12347878.
  • Corcia P, Erazo D, Amador MDM, Beltran S, Bernard E, Blasco H, Boutoleau-Bretonniere C, Bruneteau G, Camdessanche JP, Camu W, Cassereau J, Choumert A, Codron P, Cintas P, De La Cruz E, Danel V, Desnuelle C, Eyraud N, Esselin F, Fauret AL, Lefilliatre M, Fleury MC, Genestet S, Grapperon AM, Guy N, Jacquin-Piques A, Beauvais K, Lautrette G, Le Masson G, Mathis S, Piegay AS, Pittion-Vouyovitch S, Sauleau P, Soriani MH, Vershueren A, Mouzat K, Guissart C, Couratier P, Vourc’h P. Prevalence of SOD1 and C9orf72 Variants Among French ALS Population: The GENIALS Study. Eur J Neurol. 2025 Aug;32(8):e70302. doi: 10.1111/ene.70302. PubMed PMID: 40751342; PubMed Central PMCID: PMC12317102.
  • Costello E, De Vocht J, Beswick E, Mac Domhnaill É, Peelo C, Foucher J, Mayberry EJ, Chiwera T, Hiemstra F, Caravaca Puchades A, Iazzolino B, Palumbo F, Alves I, Kasper E, Galvin M, Heverin M, Ingre C, Mcdermott CJ, Shaw P, Al-Chalabi A, Van Den Berg LH, Povedano Panadés M, Chiò A, Carvalho M, Bencheikh S, Corcia P, Mouzouri M, Hermann A, Abrahams S, Pender N, Van Damme P, Hardiman O. Neuropsychological assessment practices in PRECISION-ALS: challenges and opportunities for harmonization. Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2025 Nov;26(7-8):748-757. doi: 10.1080/21678421.2025.2527877. Epub 2025 Jul 21. PubMed PMID: 40689468.
  • Scirocco E, Allen MD, Giacomelli E, Ajroud-Driss S, Andrews J, Banack S, Bede P, Benatar M, Cheung K, Corcia P, de Carvalho M, Elman L, Fink JK, Genge A, Hardiman O, Harms M, Heitzman D, Jang G, Kano O, Kiernan MC, Lee I, Ludolph A, Mehta P, Ozdinler H, Rezania K, Schito P, Sherman AV, Silani V, Sorenson E, Turner MR, Van Den Berg L, Mitsumoto H, Paganoni S. Toward therapeutic trials in primary lateral sclerosis. Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2025 Nov;26(7-8):623-630. doi: 10.1080/21678421.2025.2527123. Epub 2025 Jul 6. Review. PubMed PMID: 40618376.
  • Rudnicki SA, Al-Chalabi A, Andrews JA, Chio A, Corcia P, Couratier P, Cudkowicz ME, De Carvalho M, Genge A, Hardiman O, Heiman-Patterson T, Henderson RD, Ingre C, Johnston W, Ludolph A, Maragakis NJ, Miller TM, Mora JS, Petri S, Simmons Z, Van Den Berg LH, Zinman L, Herder KE, Kupfer S, Malik FI, Meng L, Simkins TJ, Wei J, Wolff AA, Shefner JM, Courage-Als study group. Hospitalizations as an outcome measure in COURAGE-ALS. Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2025 Nov;26(7-8):802-811. doi: 10.1080/21678421.2025.2515907. Epub 2025 Jun 12. PubMed PMID: 40503807.
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  • Vasta R, Ombelet F, Hobin F, Manera U, Ammar AC, Caravaca Puchades A, Corcia P, Galvin M, Hardiman O, Heverin M, Holmdahl O, Ingre C, Lamaire N, McDermott C, Mac Domhnaill É, McDonough H, McFarlane R, Mouzouri M, Sarah OM, Povedano Panadés M, Sennfält S, Shaw P, Terrafeta Pastor C, van den Berg LH, van Eijk RPA, Veldink JH, Weemering DN, Van Damme P, Chiò A. Real-world prognostic role of riluzole use in ALS: a multi-center study from PRECISION-ALS. Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2025;26(sup1):50-60. doi: 10.1080/21678421.2025.2472889. Epub 2025 May 6. PubMed PMID: 40326914.
  • McDonough H, McFarlane R, Caravaca Puchades A, Chiò A, Corcia P, Galvin M, Heverin M, Hobin F, Holmdahl O, Ingre C, Lamaire N, Mac Domhnaill É, Manera U, Mouzouri M, Ombelet F, Opie-Martin S, Povedano Panadés M, Sennfält S, Terrafeta Pastor C, Veldink JH, van Damme P, van Den Berg L, van Eijk RPA, Vasta R, Weemering DN, Al-Chalabi A, Shaw P, McDermott CJ, Hardiman O. Examining changing working status and caregiver assistance in amyotrophic lateral sclerosis (ALS) using large-scale European databases as part of PRECISION-ALS. Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2025;26(sup1):20-29. doi: 10.1080/21678421.2024.2448536. Epub 2025 May 6. PubMed PMID: 40326913.
  • McFarlane R, Opie-Martin S, Caravaca Puchades A, Chiò A, Corcia P, Galvin M, Heverin M, Hobin F, Holmdahl O, Ingre C, Lamaire N, Mac Domhnaill É, Manera U, Mcdermott CJ, McDonough H, Mouzouri M, Ombelet F, Panadés MP, Sennfält S, Shaw P, Terrafeta Pastor C, Veldink JH, Van Damme P, van den Berg L, Van Eijk RPA, Vasta R, Weemering DN, Al-Chalabi A, Hardiman O. Clinical trajectories of genetic variants in ALS: a European observational study within PRECISION-ALS. Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2025;26(sup1):41-49. doi: 10.1080/21678421.2025.2450805. Epub 2025 May 6. PubMed PMID: 40326912.
  • Shefner JM, Cudkowicz ME, Genge A, Hardiman O, Al-Chalabi A, Andrews JA, Chio A, Corcia P, Couratier P, de Carvalho M, Heiman-Patterson T, Henderson RD, Ingre C, Johnston W, Ludolph A, Maragakis NJ, Miller TM, Mora JS, Petri S, Simmons Z, van den Berg LH, Zinman L, Kupfer S, Malik FI, Meng L, Simkins TJ, Wei J, Wolff AA, Rudnicki SA, COURAGE-ALS Study Group. Reldesemtiv in Amyotrophic Lateral Sclerosis: Results From the COURAGE-ALS Randomized Clinical Trial. JAMA Neurol. 2025 May 1;82(5):477-485. doi: 10.1001/jamaneurol.2025.0241. PubMed PMID: 40126464; PubMed Central PMCID: PMC11933997.
  • De Bertier S, Lautrette G, Amador MD, Miki T, Boillée S, Lobsiger CS, Bohl D, Darios F, Machat S, Duchesne M, Vourc’h P, Fauret-Amsellem AL, Corcia P, Guy N, Couratier P, Seilhean D, Millecamps S. MAPT mutations in amyotrophic lateral sclerosis: clinical, neuropathological and functional insights. J Neurol. 2025 Mar 18;272(4):272. doi: 10.1007/s00415-025-13007-1. PubMed PMID: 40100285; PubMed Central PMCID: PMC11920346.
  • Sapaly D, Cheguillaume F, Weill L, Clerc Z, Biondi O, Bendris S, Buon C, Slika R, Piller E, Sundaram VK, da Silva Ramos A, Amador MDM, Lenglet T, Debs R, Le Forestier N, Pradat PF, Salachas F, Lacomblez L, Hesters A, Borderie D, Devos D, Desnuelle C, Rolland AS, Periou B, Vasseur S, Chapart M, Le Ber I, Fauret-Amsellem AL, Millecamps S, Maisonobe T, Leonard-Louis S, Behin A, Authier FJ, Evangelista T, Charbonnier F, Bruneteau G. Dysregulation of muscle cholesterol transport in amyotrophic lateral sclerosis. 2025 Mar 6;148(3):788-802. doi: 10.1093/brain/awae270. PubMed PMID: 39197036; PubMed Central PMCID: PMC11884649.
  • Al Ojaimi Y, Vallet N, Dangoumau A, Lanznaster D, Bruno C, Lefevre A, Osman S, Dupuy C, Emond P, Vourc’h P, Corcia P, Krupova Z, Veyrat-Durebex C, Blasco H. Metabolomic and Proteomic Profiling of Serum-Derived Extracellular Vesicles from Early-Stage Amyotrophic Lateral Sclerosis Patients. J Mol Neurosci. 2025 Feb 15;75(1):21. doi: 10.1007/s12031-025-02315-w. PubMed PMID: 39954028.

2024

ENSEIGNEMENT

Formation Internes du 3ème cycle

  • Formations Spécialisées Transversales (FST)

Les Formations Post-Universitaires 

  • DU Maladies du Motoneurone (Dès septembre 2026)
  • MASTER Sciences, Technologies, Santé MENTION Biologie – Santé PARCOURS Cognition, Neurosciences et Psychologie www.univ-tours.fr

Autres Formations

OUTILS

PNDS (Protocole National de Diagnostic et de Soins)

Définition HAS :

L’objectif d’un PNDS est d’expliciter aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale actuelle et le parcours de soins d’un patient atteint d’une maladie rare donnée. Il a pour but d’optimiser et d’harmoniser la prise en charge et le suivi de la maladie rare sur l’ensemble du territoire.

Le PNDS peut servir de référence au médecin traitant (médecin désigné par le patient auprès de la Caisse d’Assurance Maladie) en concertation avec le médecin spécialiste notamment au moment d’établir le protocole de soins conjointement avec le médecin conseil et le patient, dans le cas d’une demande d’exonération du ticket modérateur au titre d’une affection hors liste.

Recommandations de Bonnes Pratiques

Carte d’urgence

LIENS

 

Recherche et essais thérapeutiques

  • TRICALS – Plateforme européenne d’essais cliniques dans la SLA
    Réseau européen permettant de faciliter l’accès aux essais thérapeutiques et d’accélérer le développement de nouveaux traitements.
    https://www.tricals.org/
  • ENCALS – European Network for the Cure of ALS
    Réseau européen regroupant des centres experts et des chercheurs impliqués dans la recherche sur la SLA.
    https://www.encals.eu/
  • Project MinE – Recherche génétique internationale sur la SLA
    Projet international visant à identifier les facteurs génétiques impliqués dans la SLA afin d’améliorer la compréhension de la maladie et développer de nouvelles approches thérapeutiques.
    https://www.projectmine.com/
  • PRECISION-ALS
    Programme de recherche européen visant à développer une approche personnalisée dans la SLA.
    https://www.tricals.org/precisionals 

Réseaux maladies rares

  • FILSLAN – Filière de santé maladies rares SLA et maladies du neurone moteur Coordination nationale des acteurs impliqués dans la prise en charge et la recherche sur la SLA.
    https://portail-sla.fr/
  • ERN Euro-NMD – Réseau européen de référence des maladies neuromusculaires
    Réseau européen favorisant la collaboration entre centres experts dans les maladies neuromusculaires rares.
    https://www.ern-euro-nmd.eu/

Recherche et innovation – CHRU de Tours

  • Unité Inserm U1253 iBrain – Université de Tours
  • Equipe 3 IdeALS
    Unité de recherche impliquée notamment dans l’étude des mécanismes de la SLA, des biomarqueurs et des facteurs génétiques.
    https://ibrain.univ-tours.fr/

Accompagnement des patients

  • ARSLA – Association pour la recherche sur la SLA
    Association dédiée au soutien des patients et au financement de la recherche sur la SLA.
    https://www.arsla.org/
  • MDPH – Maison Départementale des Personnes Handicapées
    Informations sur les droits, aides et accompagnements liés au handicap.
    https://mdphenligne.cnsa.fr/
  • NeuroCentre – Réseau neurologique Centre-Val de Loire
    Réseau régional favorisant la coordination des parcours de soins en neurologie.
    https://www.neurocentre.fr/

Formation