Centre de Référence Constitutif Maladies Pulmonaires Rares
Région Centre-Val de Loire
Le Centre de référence constitutif est composé d’une équipe pluridisciplinaire spécialisée dans la prise en charge des maladies pulmonaires rares.
Ses missions :
- Assurer le diagnostic et la coordination des soins de la prise en charge des maladies pulmonaires rares de la région Centre Val de Loire en collaboration avec le CHU d’Orléans et l’ensemble des CHG et des cabinets libéraux de pneumologie
- Coordonner et participer à des projets de recherche (fondamentales, cliniques, épidémiologiques) en collaboration avec le Centre d’étude des pathologies Respiratoires (unité Inserm U1100)
- Promouvoir l’enseignement et la formation auprès des étudiants en médecine, pharmacie, et autres composantes de la santé
Le centre est membre :
- De la Filière de Santé Maladies Rares RESPIFIL.
The reference centre is composed of a multidisciplinary team specialised in the care of in the management of rare pulmonary diseases.
The duties of the centre are:
- Ensure the diagnostic and the coordination of care in the Center Val de Loire region in collaboration with the Orléans University Hospital and all General Hospital Centers and private pulmonology practices
- Organise and participate in research projects (fundamental, clinical, epidemiological) in collaboration with the Center for the Study of Respiratory Pathologies (Inserm unit U1100)
- Promote education and training among students in medicine, pharmacy, and other health components
The centre is a member :
- Of the French National Rare Disease Network (RESPIFIL)
Liste non exhaustive des différentes maladies prises en charge par le Centre de Référence Constitutif
- Pneumopathies interstitielles diffuses idiopathiques
- Pneumopathies interstitielles diffuses idiopathiques principales
- Pneumopathies interstitielles diffuses idiopathiques plus rares
- Pneumopathies interstitielles diffuses idiopathiques inclassables
- Maladies pulmonaires hyperéosinophiliques
- Pneumopathie chronique idiopathique à éosinophiles
- Pneumopathie aigüe idiopathique à éosinophiles
- Syndrome d’emphysème et fibrose pulmonaires combinés
- Lymphangioléiomyomatose
- Lymphangioléiomyomatose sporadique
- Lymphangioléiomyomatose associée à la sclérose tubéreuse de Bourneville
- Autres maladies kystiques multiples pulmonaires (MKMP)
- Dyskinésie ciliaire primitive pulmonaire
- Pneumopathie organisée
- Vascularites pulmonaires
- Granulomatose éosinophilique avec polyangéite (ex. syndrome de Churg et Strauss)
- Bronchiolites et BPCO non tabagiques
- Syndromes hémorragiques alvéolaires
- Maladie des anticorps anti-membrane basale glomérulaire (syndrome de Goodpasture)
- Hypertension pulmonaire « disproportionnée » des maladies rares pulmonaires
- Trachéopathies
- Protéinose alvéolaire
- Télangiectasie hémorragique héréditaire avec malformations artérioveineuses pulmonaires (Maladie de Rendu-Osler)
- Amylose et dépôts immunoglobuliniques non-amyloïdes bronchopulmonaires
- Pneumopathies interstitielles diffuses rares autres que celles citées ci-dessus
- Emphysème par déficit en alpha-1-antitrypsine
- Divers
COMBIEN DE PERSONNES SONT ATTEINTES DE CETTE MALADIE ?
La prévalence de chacune des maladies pulmonaires rares est < 30/100000 habitants
A QUOI EST-ELLE DUE ?
Elles ont des origines multiples et variables : origine génétique ou congénitale, liée à la pollution extérieure ou intérieure, au tabac ou au cannabis. La cause reste parfois inconnue (ou idiopathique).
QUELLE EST L’IMPACT POUR LE PATIENT ET SA FAMILLE ?
Elles peuvent entrainer des lésions irréversibles du poumon et favoriser l’apparition d’une insuffisance respiratoire chronique nécessitant de l’oxygène, un appareil ventilatoire voire dans certains cas une transplantation pulmonaire
Plus d’informations sur les maladies rares : www.orphanet.fr
Équipe médicale :
Médecin coordonnateur :
- Pr Sylvain Marchand-Adam
L’équipe référente Pneumologie
- Tél : 02 47 47 37 87
- Pr Sylvain Marchand-Adam
- Pr Laurent Plantier
- Dr Thomas Flament
- Dr Sylvie Legué
- Dr Pascal Magro
- Dr Julie Mankikian
Médecine interne
- Dr Benjamin Thoreau 02 47 47 47 47
Pédiatrie
- Dr Isabelle Gibertini 02 47 47 47 55
Conseillère en génétique
- Mme Soizic Lebrun 02 18 37 06 13
Services collaborant avec le CRMR
CH Simone Veil de Blois
- Service de Pneumologie
- Dr Timothée Blin 02 54 55 63 15
Espace Santé Blois
- Service de Pneumologie
- Dr Marc Nasser 02 54 56 83 83
CHU Orléans
- Service de Pneumologie
- Dr Marion Campana 02 38 61 31 91
Équipe paramédicale :
Infirmière référente
- Mme Manon Dalmasso 02 47 47 37 87
Kinésithérapeutes référent.e.s
- Mme Melissa Creiche 02 47 47 47 47
- M. Guillaume Buckel 02 47 47 47 47
Psychologue
- Mme Nathalie Noury 02 47 47 47 47
Assistante sociale
- Mme Alicia Malonga 02 34 37 89 72
Laboratoires de diagnostic
Anatomopathologie
- Dr Damien Sizaret 02 47 47 81 12
Pharmacologie médicale
- Dr Théodora Bejan-Angoulvant 02 47 47 71 29
Service de Radiologie 02 47 47 88 33
Pour prendre rendez-vous :
Hôpital Bretonneau Bâtiment B1A
Coordonnées du secrétariat :
- Tél : 02 47 47 37 87
De nombreux protocoles de recherches cliniques et de recherches fondamentales sont en cours
- La thématique principale tourne autour des anticorps thérapeutiques dans le cadre du LABEX MabImprove.
- PHRC nationaux sur le bénéfice du rituximab dans les pneumopathies interstitielles diffuses. L’un des 2 est fini sur les pneumopathies interstitielles non spécifiques avec soumission à European Respiratory Journal. L’autre a débuté en octobre 2022 et porte sur les pneumopathies d’hypersensibilités. Deux autres projets débuteront en 2024 avec la collaboration FAI2R sur la sclérodermie et la polyarthrite rhumatoïde.
- D’autres études de recherche clinique portent sur l’intérêt de l’échographie thoracique dans le suivi des PID :
- l’étude Toupie portant sur le suivi longitudinal de patients atteints de fibrose pulmonaire idiopathique est finie avec l’analyse des données en cours.
- L’étude PRECOSS est terminée et s’intéresse à l’analyse des caractéristiques des patients atteints de sclérodermie avec des anomalies échographiques thoraciques mais à scanner thoracique normal. Article en cours de soumission.
- Projet TURTLE “Thoracic Ultrasound for acute dyspnea in interstitial Lung Disease” : terminé est portant sur la sémiologie échographique lors d’une dyspnée aiguë chez les patients atteints de pneumopathie interstitielle diffuse. Les résultats sont en cours d’analyse.
- Projet EARLIER, sur le depistage des PID par échographie thoracique au cours de la polyarthrite rhumatoïde. Débutera courant 2024.
- Projet TOUCANS, sur l’intérêt des biopsies pulmonaires échoguidées au cours des PID
- Une collaboration avec polytech Tours a pour but d’étudier l’intérêt d’une analyse des boucles d’échographie par intelligence artificielle.
- Des études sur l’intérêt des nouvelles techniques des explorations fonctionnelles respiratoires sont en cours : l’étude Oscillo, étudie l’intérêt de l’oscillométrie chez les patients atteints de fibrose pulmonaire idiopathique (étude soumise); Dans l’étude PRECOSS (ci dessus), un volet porte sur l’EFX.
- Des études transversales en collaboration avec l’équipe 2 du CEPR INSERM UMR 1100 sont en cours telle que l’étude LAM-CAK (fin des inclusion en septembre 22) qui est une étude exploratrice de l’expression et de l’activité de la cathepsine K dans la lymphangioleiomyomatose et la sclerose tubereuse de Bourneville (étude financée par l’association de patients FLAM). Un projet est en réflexion sur les inhibiteurs de HDAC et sur la cathespine V (intervenant dans la protéolyse de l’élastine) dans les fibrose pulmonaires progressives et en particulier dans la fibroélastose pleuropulmonaire. Une étude sur l’intérêt des inhibiteurs de la cathepsine C (activateur de la PR3) dans la granulomatose avec polyangéïte (avec présence d’autoanticorps anti PR3) est réalisée en cours de réalisation
Formation Internes du 3ème cycle :
- Formation de niveau à l’échographie thoracique
Les Formations Post-Universitaires :
- DIU d’échographie thoracique
Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins (PNDS)
Définition HAS :
L’objectif d’un PNDS est d’expliciter aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale actuelle et le parcours de soins d’un patient atteint d’une maladie rare donnée. Il a pour but d’optimiser et d’harmoniser la prise en charge et le suivi de la maladie rare sur l’ensemble du territoire.
Le PNDS peut servir de référence au médecin traitant (médecin désigné par le patient auprès de la Caisse d’Assurance Maladie) en concertation avec le médecin spécialiste notamment au moment d’établir le protocole de soins conjointement avec le médecin conseil et le patient, dans le cas d’une demande d’exonération du ticket modérateur au titre d’une affection hors liste.
PNDS/Recommandations de Bonnes Pratiques/Carte d’urgence
Merci de se reporter sur cette page internet :
Programmes d’Education Thérapeutique du Patient (ETP)
Dans le cadre d’un partenariat avec l’association Espace du Souffle des programmes d’ETP sont déjà réalisés pour :
- Les patients atteints de dilatations des bronches
- Les patients atteints de maladies pulmonaires rares au stade d’insuffisance respiratoire chronique
Un programme spécifique pour les patients atteints de pneumopathie interstitielle diffuse est en cours d’élaboration.
Filière de santé :
- La filière de santé des maladies respiratoires rares : www.respifil.fr
Sociétés Savantes :
- Société de Pneumologie de Langue Française : www.splf.fr
- Fédération Française de Pneumologie et Conseil National Professionnel de Pneumologie : www.ffpneumologie.org
Les Associations de patients :
- Association Fibroses Pulmonaires France : https://asso-fpf.com/
- Association FLAM ( France Lymphangioléiomyomatose) : https://francelam.org/