Le 28 février 2026, à l’occasion de la Journée Internationale des Maladies Rares (JIMR), la Plateforme d’Expertise Maladies Rares Centre-Val de Loire, portée par le CHRU de Tours et le CHU d’Orléans, a organisé un événement grand public au Cinéma Pathé de Tours. Plus de 140 participants (patients, familles, professionnels de santé et partenaires du territoire) ont répondu présent pour cette journée d’information, de sensibilisation et de rencontres.
- + de 140 participants
- 20 stands partenaires
- 1 cinéma-débat autour du film Qui brille au combat de Joséphine Japy
Village maladies rares
Dès l’ouverture, le public a pu explorer un village de près de vingt stands réunissant associations de patients, laboratoires pharmaceutiques, partenaires médico-sociaux et acteurs du territoire. Un espace d’échange privilégié pour s’informer sur les parcours de soins, les dispositifs d’accompagnement et rencontrer des interlocuteurs ressources en région Centre-Val de Loire.
Exposition photo M.D.R
Soutenue par Alexion Pharmaceuticals, l’exposition portée par l’association OSE a mis en lumière les parcours de vie et les réalités souvent invisibles des personnes concernées par une maladie rare, dont la neurofibromatose.
Conférences thématiques
Professionnels de santé, chercheurs, responsables associatifs et patients intervenants ont partagé leur expertise sur les parcours de soins, l’accompagnement social et éducatif, les programmes de dépistage et les dernières avancées en matière de prise en charge personnalisée des maladies rares.
Cinéma-débat
L’après-midi a été marquée par la projection du film Qui brille au combat de Joséphine Japy, retraçant avec sensibilité le quotidien d’une famille confrontée à une maladie rare d’origine génétique. La table ronde qui a suivi, réunissant professionnels de santé, acteurs du handicap et représentants associatifs, a permis de relier le récit cinématographique aux réalités du terrain.
La PEMR CVL remercie l’ensemble des partenaires, intervenants et participants qui ont contribué au succès de cette journée. Rendez-vous en 2027 pour la prochaine édition !