Le Spina Bifida

Quels sont les symptômes ?

En fonction de la sévérité de la malformation, les symptômes peuvent être variables :

• Absence de symptômes dans les formes mineures
• Signes cutanés: généralement en région lombaire ou sacrée, il peut s’agir d’une touffe de poil, d’un angiome plan, d’un lipome (boule de graisse), d’une fossette …
• Signes neurologiques: déficit moteur d’un ou plusieurs membres, douleurs neuropathiques
• Signes orthopédiques : malpositions des pieds, scoliose, asymétrie de longueur d’une membre
• Troubles vésico-sphinctériens: fuites urinaires ou fécales (incontinence)

Comment fait-on le diagnostic ?

En anténatal

Certaines formes peuvent être suspectées sur les échographies de grossesse : on proposera alors une consultation de diagnostic anténatal avec un neurochirurgien pédiatrique.

Après la naissance

Le premier signe faisant généralement évoquer le diagnostic  est la présence d’un stigmate cutané dans le dos. Dans les cas les plus sévères, il existe un défaut de recouvrement de la peau en regard de la malformation : il s’agit d’un myéloméningocèle ouvert, rare en France.

En cas de suspicion de spina bifida à la naissance : l’examen à réaliser en première intention est l’échographie médullaire, puis l’IRM médullaire pour confirmer le diagnostic. Un scanner du rachis peut également être réalisé en complément si besoin.

Parfois il n’existe pas de signe cutané évocateur : le diagnostic peut être fait plus tardivement dans l’enfance avec l’apparition de signes cliniques.

Quels sont les différents types de spina bifida ?

Il existe une grande variété de spina bifida : on les distingue généralement en deux catégories : « ouvert » et « fermé », en fonction de la présence ou non de recouvrement cutané en regard de la malformation.

Les spina bifida ouverts : formes graves, de diagnostic anténatal, il s’agit d’une urgence chirurgicale dès la naissance de l’enfant, qui doit être encadrée dans un centre référent de neurochirurgie pédiatrique

• Myéloméningocèle
• Myéloschisis

Les spina bifida  fermés : formes plus fréquentes, pouvant être asymptomatiques, symptomatiques dès la naissance, ou devenant symptomatiques au cours de la croissance de l’enfant.

• Méningocèle
• Lipome du cône terminal
• Lipome du filum terminal
• Diastématomyélie
• Limited dorsal myéloschisis (LDM)
• Sinus dermique

Faut-il opérer ?

Tous les spina bifida ne s’opèrent pas : certaines formes de lipomes du cône terminal asymptomatiques peuvent être simplement surveillées en consultation de neurochirurgie pédiatrique jusqu’à la fin de la croissance de l’enfant.

Une intervention chirurgicale sera généralement proposée aux autres formes de spina bifida, soit de façon prophylactique (c’est-à-dire avant l’apparition de symptômes), soit de façon systématique s’il existe des symptômes (troubles neurologiques ou orthopédiques des membres inférieures, troubles vésico-sphinctériens).

Quel suivi après l’opération ?

Le suivi est assuré de façon conjointe avec le neurochirurgien, et en fonction de la malformation et des besoins de l’enfant, par un chirurgien orthopédique (scoliose, troubles de la statique des membres inférieurs), un médecin de rééducation (gestion de la rééducation, de la spasticité, mise en place d’attelles et autres appareillages), un chirurgien viscéral pédiatrique (gestion des troubles urinaires et sphinctériens).

Il existe une consultation pluridisciplinaire spina, regroupant tous les intervenant afin de coordonner au mieux la pris en charge de l’enfant.