Influence du sexe féminin et du genre sur le profil clinique, biologique, la réponse aux traitements et le devenir des patients ayant une microangiopathie thrombotique (MAT) d’origine génétique ou non – Cohorte MATRIX
Jean-Michel Halimi, Tours – INSERM UMR 1327 ISCHEMIA « Membrane signaling and inflammation in reperfusion injuries ».
Résumé : Les microangiopathies thrombotiques (MAT) constituent un groupe de maladies rares et graves dont le pronostic rénal demeure sombre. Elles peuvent être associées à des variants génétiques pathogènes. Dans la majorité des cas, les MAT sont suspectées à partir de données biologiques mais la preuve histologique est rarement présente. Pour répondre à cette difficulté, nous avons développé l’une des plus grandes cohortes mondiales de patients ayant une MAT prouvée par biopsie rénale (1072 patients (MATRIX : NCT05991245). Il existe une relation mal comprise entre MAT et sexe féminin. Les femmes sont à plus haut risque de développer une MAT de type SHU atypique ou auto-immune à l’âge adulte et de PTT dans un contexte de grossesse. Mais de nombreuses questions demeurent que notre projet va explorer : l’influence du sexe féminin et du genre sur l’incidence des MAT, la présentation clinique et biologique des MAT, les causes de MAT, particulièrement celles associées aux variants génétiques et les MAT « secondaires » moins étudiées, la prise en charge, le devenir des patientes et la réponse thérapeutique. Ce type d’étude n’a jamais été réalisé chez des patients ayant une MAT histologiquement prouvée. Les résultats permettront de dépister les biais de prise en charge liés au genre, mieux comprendre la relation entre sexe féminin et les mécanismes de MAT et améliorer leur prise en charge.