La chirurgie des malformations cranio-faciales

I. Présentation

Les principales malformations cranio-faciales congénitales sont dues aux craniosténoses ou craniosynostoses.

Les crâniosynostoses sont dues à la fusion prématurée d'une ou  de plusieurs sutures crâniennes, donnant une forme anormale du crâne. Elles se divisent en plusieurs types, dont les principaux sont les crâniosynostoses isolées et les crâniosynostoses syndromiques.

Le crâne est normalement composé d'os qui sont séparés par des sutures. Ces sutures ne sont pas ossifiées à la naissance. Quand le cerveau d'un enfant grandit, les sutures du crâne ainsi ouvertes, permettent l’élargissement de la tête qui prend une forme normale. Si une ou plusieurs sutures s’ossifient précocement, le crâne ne peut se développer que dans la direction des sutures ouvertes d’où une forme anormale.

Il n'y a pas de traitement permettant de retarder l'ossification des sutures crâniennes. La prise en charge est chirurgicale et nécessite des interventions séquentielles.

Schéma d'un crane

A. Les crâniosynostoses non syndromiques

Il existe différents types de craniosténoses en fonction de la suture impliquée. Elles donnent des déformations différentes du crâne. En général, elles ne sont pas héréditaires.

1. La scaphocéphalie isolée

La scaphocéphalie isolée est caractérisée par une fusion prématurée de la suture sagittale. C'est une malformation relativement fréquente correspondant à 50% de tous les cas de crâniosynostose non syndromique et ayant une incidence de 1/5 000 naissances viables. Les garçons sont plus souvent atteints que les filles.

La fusion prématurée de la suture sagittale produit un allongement compensateur antéropostérieur du crâne. La longueur crânienne moyenne est significativement augmentée et la suture sagittale est plus large que la normale. Un bombement frontal et une proéminence occipitale peuvent se produire, qui dépendent de l'étendue de la fusion prématurée.

Schéma Abscence de suture sagittale

2. La trigonocéphalie isolée

La trigonocéphalie isolée est liée à la fusion prématurée de la suture métopique. L'incidence annuelle est estimée à 1/15 000 naissances. Les garçons sont plus souvent atteints.

La fusion prématurée de la suture métopique donne une déformation de la portion antérieure de la boîte crânienne qui donne au front un aspect triangulaire en proue de navire. 

Schéma Abscence de suture mesopique

3. La plagiocéphalie

La plagiocéphalie antérieure est liée à une fusion prématurée d'une suture coronale conduisant à une déformation du crâne et à une asymétrie faciale. Du coté atteint, le front est en retrait avec une élévation de l’orbite.

L'incidence annuelle est estimée à environ 1 sur 10 000 naissances. La déformation du crâne est visible dès la naissance.

La plagiocéphalie postérieure est due à la fusion de la suture lambdoïde. Elle est rare.

La plagiocéphalie synostotique isolée doit être clairement différenciée de la plagiocéphalie positionnelle. C’est une forme fréquente de plagiocéphalie attribuée à la position au coucher qui n'implique pas les sutures. La déformation correspond, le plus souvent, à un aplatissement de la partie postérieure du crâne. Il s’y associe souvent un torticolis congénital. Habituellement elle ne requiert pas de traitement chirurgical mais une modification des positions de couchage. La prise en charge doit être précoce.

Schéma Abscence de suture coronale gauche

4. La brachycéphalie isolée

C’est une crâniosynostose non syndromique liée à une fusion prématurée des deux sutures coronales. Cette fusion conduit à une déformation crânienne avec un front plat et large, et des crêtes coronales palpables. L'incidence est de 1/ 20 000. La déformation du crâne se caractérise par un raccourcissement du diamètre antéropostérieur associé à une augmentation compensatrice de la largeur bitemporale. Il peut s’y associer des anomalies faciales.

5. L’oxycéphalie isolée

L'oxycéphalie isolée est caractérisée par la fusion prématurée des sutures coronales et sagittales et, dans quelques cas, de la suture lambdoïde. Une croissance compensatrice dans la région de la fontanelle antérieure résulte en la formation d'un crâne pointu ou en forme de cône. La prévalence est inconnue. L'âge moyen lors du diagnostic est d'environ 6 ans. L'étiologie est inconnue.

B. Les crâniosynostoses syndromiques

La plupart des formes syndromiques de crâniosynostoses (syndromes de Crouzon, d'Apert, de Saethre-Chotzen, de Pfeiffer) sont associées à des mutations géniques (gène FGFR3). Elles se transmettent de manière autosomique dominante, mais le pourcentage de patients présentant des mutations de novo est élevé.

La maladie de Crouzon et le syndrome d’Apert sont les plus fréquents des formes syndromiques de crâniosynostose. Le retentissement sur la face est majeur avec une rétrusion (fait que l’os de la machoire supérieure n'évolue pas vers l'avant) du massif facial. On parle alors de facio-craniosténose.

1. La maladie de Crouzon

La maladie de Crouzon associe une facio-craniosténose et une hypoplasie (insuffisance de développement) du massif facial. Cette rétrusion importante du massif facial entraine un exorbitisme (les yeux semblent « poussés » en avant) et un inversé de l’articulé dentaire en classe III d’Angle (les dents du bas sont en avant des dents du haut).

La prévalence dans la population générale en Europe est estimée à 1/50 000. La craniosténose est variable, mais le plus souvent plusieurs sutures sont concernées.

La synostose crânienne est évolutive : habituellement peu ou pas visible à la naissance, elle apparaît vers l'âge de 2 ans et s'aggrave progressivement. Il existe cependant des formes précoces, congénitales.

2. Le syndrome d’Apert

Le syndrome d'Apert est une malformation majeure, associant une facio-craniosténose et des syndactylies osseuses et membranaires des quatre extrémités (accolements et fusion plus ou moins complète de deux ou plusieurs doigts et orteils entre eux). Comme dans la maladie de Crouzon, on retrouve un exorbitisme et un articulé dentaire inversé. Une fente palatine peut aussi s’y associer.

Son incidence est de 1 naissance sur 50 000. La crâniosynostose, visible dès la naissance, est bicoronale. L'atteinte mentale est fréquente et souvent lourde, souvent associée à des malformations cérébrales.

II. Principe de traitement

La planification des traitements et des interventions est assurée par une équipe multidisciplinaire de chirurgie cranio-maxillo-faciale et de neurochirurgie pédiatrique. L’équipe se réunit régulièrement pour élaborer les plans de soins. Les indications chirurgicales sont discutées en consultation commune de chirurgie cranio-faciale. Ces consultations ont lieu une fois par mois le jeudi matin.

L’incision passe dans les cheveux et va d'une oreille à l'autre. On obtient ainsi un bon accès aux zones à corriger et la cicatrice est très peu visible cachée dans les cheveux.

A. Les crâniosynostoses syndromiques

Une intervention sur la partie frontale et crânienne est habituellement nécessaire entre 4 et 12 mois. La face est corrigée ultérieurement.

Il existe plusieurs interventions pour corriger le crâne et la face (avancée fronto-faciale monobloc, avancée fronto-faciale bibloc, Le Fort III, etc.). Celles-ci vous seront expliquées lors de la consultation.

L’avancée du massif facial peut nécessiter l’utilisation de distracteurs internes ou externes.

B. Les crâniosynostoses non syndromiques

Le traitement consiste en un remodelage cranio-frontal. Le type et le moment de la chirurgie varient avec l'enfant et la crâniosynostose.

La partie du crâne déformée va être remodelée et repositionnée en bonne position.

C. La distraction osseuse

C'est Ilizarov, un chirurgien orthopédiste russe, qui, en 1951, énonce les principes de la distraction osseuse. Il met au point un fixateur externe et un distracteur circulaire qui permettent d'allonger les membres inférieurs.

Ce principe est repris en chirurgie cranio-maxillo-faciale.

Cette technique permet  d’écarter progressivement deux fragments osseux  après l’intervention chirurgicale de telle sorte qu’une ostéogénèse (formation d’un os nouveau) comble l’espace ainsi créé.

La distraction s’effectue, en général, une semaine après le geste chirurgical, au lit du patient. L’avancement réalisé chaque jour est d’environ 1mm sur chaque tige du distracteur.

La distraction dure 2 à 3 semaines en fonction de l’avancée désirée. En fin de distraction, les tiges d’activation sont retirées lors d’une courte anesthésie générale. L’ablation du matériel est réalisée 9 à 12 mois après la première intervention.

syndrome de crouzon

 

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