Endocrinologie pédiatrique

L’endocrinologie pédiatrique qu’est ce que c’est ?

L’endocrinologie est une spécialité de la médecine qui s’intéresse aux glandes dites « endocrines », c'est-à-dire des organes capables de secréter des hormones qui vont être directement libérées dans la circulation sanguine, à la différence des glandes exocrines qui vont libérer leur substance en dehors de la circulation sanguine comme la peau pour les glandes sudoripares, un orifice pour le mucus nasal etc..Certaines glandes endocrines sont très connues :

  • l’hypophyse qui sécrète à elle seule six hormones dans sa partie antérieure (Prolactine, hormone de croissance, Folliculo-Stimulating-Hormone, Luteising Hormone, Thyréo-Stimulating-Hormone et ACTH) et une hormone dans sa partie postérieure (Hormone Anti Diurétique),
  • le pancréas qui sécrète insuline et glucagon mais qui a aussi des fonctions exocrines (enzymes utiles à la digestion),
  • la thyroïde qui secrète les hormones thyroïdiennes et la calcitonine,
  • les testicules et les ovaires qui sécrètent les hormones stéroïdiennes (testostérone/oestrogènes et progestérone).

Photo Hypophyse sur une coupe sagittale du cerveau en IRM

D’autres glandes sont moins connues par le grand public et pour autant, elles ont un rôle tout aussi important comme :

  • les glandes surrénaliennes qui sécrètent des glucocorticoïdes (rôle dans la réaction au stress et à la maladie), des minéralocorticoïdes (rôle dans la rétention de l’eau et du sel dans notre organisme) et des stéroïdes sexuels (rôle dans le développement des poils et la préparation à la puberté),
  • les parathyroïdes qui synthétisent une substance intervenant dans la régulation du taux sanguin de calcium.

Les spécificités pédiatriques.

Les pathologies endocriniennes congénitales mettant en jeu le pronostic vital et/ou fonctionnel grave

Certaines de ces glandes peuvent dysfonctionner dès la naissance avec des conséquences redoutables si le diagnostic n’est pas fait à temps. C’est pourquoi certains dépistages sont effectués dès le troisième jour de vie en France chez tous les nourrissons. En endocrinologie, cela concerne l’hypothyroïdie congénitale par absence ou malformation de glande, qui induit un retard intellectuel majeur, une très mauvaise croissance et des troubles métaboliques si cette maladie n’est pas prise en charge et l’hyperplasie congénitale des surrénales appelée également Bloc en 21-hydroxylase. Cette maladie est un dysfonctionnement des glandes surrénaliennes qui existe dès la période foetale et qui induit une virilisation chez la fille, un syndrome de perte de sel et une insuffisance surrénalienne dans les deux sexes. Elle peut donc être responsable d’une ambigüité génitale à la naissance chez des nouveau-nés féminins et d’un décès par déshydratation liés à des vomissements et une perte de sel dans les
premières semaines de vie.

Les troubles de la croissance

La croissance est sous la dépendance de différents facteurs : génétiques, nutritionnels, énergétiques et hormonaux. Les hormones qui jouent un rôle dans la croissance sont, bien sûr, l’hormone de croissance, mais aussi les hormones thyroïdiennes, les stéroïdes sexuels qui provoquent un pic d’accroissement à la puberté et les glucocorticoïdes (cortisol). Un infléchissement de la croissance chez l’enfant doit faire rechercher, sur le plan hormonal, un déficit de sécrétion en hormone de croissance ou hormones thyroïdiennes ou un excès de sécrétion de cortisol. Certains enfants n’ont pas de troubles hormonaux mais sont nés petits pour l’âge gestationnel, c’est ce que l’on appelle aussi communément le retard de croissance intra-utérin. 85 à 90 % de ces enfants font un rattrapage statural au cours des deux premières années et vont continuer à évoluer en taille et poids sur des courbes normales. Une minorité ne va pas rattraper et restera avec une taille très inférieure à la normale ce qui aura des conséquences à court terme sur leur vie d’enfant mais aussi à long terme sur leur vie d’adulte. Des études ont montré qu’une petite taille chez un individu avait des répercussions sur l’estime de soi et l’estime des autres, le niveau de poursuite des études, le salaire, la vie en couple. Certains de ces enfants pourront bénéficier d’un traitement hormonal de synthèse pour stimuler la croissance.

Les troubles de la différenciation sexuelle

Des troubles de différenciation sexuelle constatés dès la naissance et parfois même en anténatal grâce aux échographies pratiquées au cours de la grossesse, peuvent être la conséquence d’anomalies hormonales liées à un dysfonctionnement des testicules, des glandes surrénaliennes, de l’hypophyse ou des récepteurs de ces hormones. Des examens pour définir la cause de ces anomalies sont nécessaires dès la naissance pour permettre de définir le sexe de l’enfant et débuter un traitement adapté.

Les anomalies de la puberté

La puberté est l’ensemble des métamorphoses qui va permettre à un enfant de se transformer en adulte avec des capacités de reproduction. Elle requière une cascade d’événements hormonaux dont le point de départ est cérébral, au niveau de l’hypothalamus et de l’hypophyse mais qui impliquent aussi les gonades (ovaires et testicules) et les glandes surrénaliennes. Les endocrinologues sont souvent sollicités pour des enfants qui développent une puberté précoce ou une pseudo-puberté précoce, c'est-à-dire ayant des effets similaires sur le corps mais qui n’impliquent pas le fonctionnement normal de l’axe hypothalamohypophyso-gonadique. Il existe aussi des situations où la puberté ne se fait pas ou partiellement comme dans le syndrome de Turner ou le syndrome de Klinefelter, ou bien est retardée.

Les déficits pluri endocriniens d’origine hypophysaire

Des mutations de gènes (très petites structures au sein des chromosomes qui codent pour la production de protéines) peuvent être responsables de syndromes malformatifs impliquant des anomalies de sécrétions hormonales, en particuliers des anomalies de la ligne médiane. La ligne médiane est la ligne qui coupe le corps de façon sagittale (séparation en deux parties miroirs droite et gauche). La glande hypophysaire se situant juste sur cette zone, elle peut être atteinte soit par interruption de la tige qui la relie à l’hypothalamus soit par mauvais développement des cellules qui la composent soit par sa position. L’enfant atteint peut être déficitaires en de multiples hormones habituellement sécrétées par l’hypophyse. Il faut savoir rechercher chez le nouveau-né ces déficits endocriniens en cas d’anomalies de la ligne médianes plus parlantes comme une incisive médiane, un colobome irien, un méningocèle, une cardiopathie.

photos colobome irien - photos fente labio palatine

Le diabète infantile

Le diabète de l’enfant est un diabète insulino-dépendant lié à une diminution puis arrêt de sécrétion d’insuline par le pancréas. Sa révélation est le plus souvent très brutale et bruyante se manifestant par un syndrome polyuro-polydipsique, c'est-à-dire un besoin de boire et d’uriner beaucoup, une perte de poids, une fatigue intense et parfois un coma. Ce type de diabète diffère de celui de l’adulte qui s’installe progressivement et est souvent lié à une insulino-résistance dans un contexte de surpoids chez des patients qui ont souvent un parent qui a eu la même pathologie. Chez l’enfant la prise en charge doit être urgente et nécessite l’utilisation d’un traitement par des injections d’insuline.

Les pathologies endocriniennes acquises

Comme chez l’adulte, certains déficits hormonaux peuvent apparaître au cours de la vie, qu’ils soient de cause accidentelle, comme un traumatisme crânien grave qui peut endommager des structures cérébrales, immunologique, liée à la production d’anticorps qui se développent contre son propre hôte ou de cause tumorale. Dans le cas des tumeurs, il peut s’agir d’une tumeur maligne ou bénigne, et le dysfonctionnement hormonal peut-être soit directement lié aux effets destructeurs de cette tumeur, soit secondaires aux thérapeutiques utilisées pour la traiter : chirurgie large, chimiothérapie, ou radiothérapie. Les déficits endocriniens sont, en général, multiples et devront être substitués un à un.

Le syndrome de Turner

Au cours de la conception d’un enfant, certaines anomalies chromosomiques peuvent survenir qui auront des conséquences hormonales importantes par la suite, c’est le cas des filles ayant un syndrome de Turner qui, du fait de la cassure d’un de leur chromosome X auront une petite taille, puisque la taille moyenne définitive de ces filles non traitées est de 141 cm, un impubérisme (absence de puberté) pour un grand nombre d’entre elles et parfois d’autres pathologies endocriniennes (thyroïde, diabète), cardiaque.

Le syndrome de Prader Willi

C’est un syndrome qui peut affecter les filles comme les garçons, responsable, en général d’une grande hypotonie néonatale, de difficultés alimentaires dans les premières années puis d’une hyperphagie pouvant conduire à une obésité dès l’enfance. Des particularités cliniques sont présentes (petites extrémités, anomalies des dents etc ..) Un retard mental d’intensité variable est présent, ainsi que des déficits endocriniens (hypogonadisme, hypothyroïdie) et une petite taille. L’origine de cette pathologie est une anomalie (mutation, délétion ou défaut de méthylation) sur le chromosome 15.

L’endocrinologie pédiatrique à Tours

Le CHRU de Tours est centre de compétence des pathologies rares de l’os et de la croissance, du Syndrome de Turner, du syndrome de Prader Willi et des troubles de la différenciation sexuelle de la région Centre. En 2014, 850 patients ont été suivis, et 1239 consultations réalisées.

Les consultations sont assurées par

  • les docteurs Myriam Bouillo, Emilie Dejean-Joucq, Nathalie et la chef de clinique Dr Amsellem Jager,
  • deux infirmières d’éducation thérapeutiques
  • secrétariat : 02 47 47 38 68

Référent dépistage hyperplasie congénitale des surrénales, hypothyroïdie congénitale : Dr Bouillo
Référent gynécologie pédiatrique : Dr Magontier
Référent syndrome de Prader Willi : Dr Bouillo

Les tests endocriniens sont réalisés en hospitalisations en médecine pédiatrique.

 

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